Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 3.242.027–3.256.633 (GRCh38)
Exones
10 exones en 14,6 kb
Proteína
781 aminoácidos
También conocido como
FMF, TRIM20
Símbolos anteriores
MEF
Transcrito MANE Select
ENST00000219596.6NM_000243.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Fiebre mediterránea familiar

    • Un trastorno autoinflamatorio causado por variantes en MEFV, que cursa con fiebre recurrente, serositis y riesgo de amiloidosis AA.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Profilaxis con colchicina, inhibidores de la IL-1 (anakinra, canakinumab), pautas dietéticas

Estructura de MEFV

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica MEFV. MEFV y 43 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 2.749.330 hasta 3.749.329.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2.752.008–2.772.538, hebra directaSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, hebra inversaELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, hebra inversaPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, hebra directaPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, hebra directaPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, hebra directaZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, hebra inversaPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, hebra directaFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, hebra directaFLYWCH1KREMEN2: 2.963.625–2.968.380, hebra directaKREMEN2PKMYT1: 2.968.024–2.980.813, hebra inversaPAQR4: 2.969.242–2.973.484, hebra directaPAQR4GREP1: 2.988.256–3.002.295, hebra directa: 3.004.132–3.004.859, hebra directaCLDN9: 3.012.923–3.014.505, hebra directaCLDN6: 3.014.705–3.020.071, hebra inversaTNFRSF12A: 3.018.445–3.022.385, hebra directaTHOC6: 3.022.541–3.027.755, hebra directaTHOC6HCFC1R1: 3.022.625–3.024.312, hebra inversaHCFC1R1BICDL2: 3.027.682–3.036.993, hebra inversaBICDL2MMP25: 3.046.062–3.060.729, hebra directaMMP25IL32: 3.064.301–3.082.192, hebra directaIL32ZSCAN10: 3.088.888–3.099.370, hebra inversaZSCAN10ZNF205: 3.112.550–3.120.527, hebra directaZNF205ZNF213: 3.129.777–3.142.804, hebra directaZNF213OR1F1: 3.188.204–3.224.779, hebra directaOR1F1ZNF200: 3.222.324–3.236.221, hebra inversaZNF200MEFV: 3.242.027–3.256.633, hebra inversaMEFVZNF263: 3.263.800–3.301.705, hebra directaZNF263TIGD7: 3.298.390–3.305.729, hebra inversaTIGD7ZNF75A: 3.305.385–3.320.003, hebra directaZNF75AOR2C1: 3.355.889–3.357.306, hebra directaOR2C1: 3.365.099–3.479.550, hebra directaZSCAN32: 3.382.081–3.401.483, hebra inversaZSCAN32ZNF174: 3.401.194–3.409.478, hebra directaZNF174ZNF597: 3.432.414–3.443.539, hebra inversaZNF597NAA60: 3.443.623–3.486.961, hebra directaNAA60C16orf90: 3.493.484–3.495.489, hebra inversaC16orf90IFT38: 3.500.976–3.540.653, hebra directaIFT38NLRC3: 3.538.090–3.577.403, hebra inversaNLRC3SLX4: 3.579.654–3.611.617, hebra inversaSLX4DNASE1: 3.611.678–3.680.143, hebra directaDNASE1TRAP1: 3.651.639–3.717.595, hebra inversaTRAP1CREBBP: 3.725.054–3.880.734, hebra inversaCREBBPDiagrama de MEFV: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 10: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3.242.027–3.243.694, 1668 basesExón 9: 3.243.860–3.243.892, 33 basesExón 8: 3.244.254–3.244.286, 33 basesExón 7: 3.244.473–3.244.588, 116 basesExón 6: 3.246.525–3.246.547, 23 basesExón 5: 3.247.016–3.247.246, 231 basesExón 4: 3.248.909–3.249.004, 96 basesExón 3: 3.249.431–3.249.780, 350 basesExón 2: 3.254.158–3.254.790, 633 basesExón 1: 3.256.311–3.256.633, 323 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 14,6 kb del gen; 2346 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MEFV

25

posiciones en MEFV donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,6 kb de MEFV, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MEFV: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. Gen MEFV: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mefv

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test