Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

GINS1

GINS complex subunit 1

Resumen

Localización citogenética
20p11.21
Coordenadas
Cromosoma 20: 25.407.673–25.448.563 (GRCh38)
Exones
7 exones en 40,9 kb
Proteína
196 aminoácidos
También conocido como
KIAA0186, PSF1
Transcrito MANE Select
ENST00000262460.5NM_021067.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Otros errores innatos de la inmunidad

      • Enfermedad por inmunodeficiencia

        Uno de 170 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

        • ClinGen clasifica la asociación como moderada
        • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
        Accionabilidad

        TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

    Estructura de GINS1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica GINS1. GINS1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 24.928.118 hasta 25.928.117.Cromosoma 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbCST7: 24.949.257–24.961.392, hebra directaCST7APMAP: 24.962.924–24.992.784, hebra inversaAPMAPACSS1: 25.003.364–25.058.980, hebra inversaACSS1VSX1: 25.069.941–25.082.141, hebra inversaVSX1ENTPD6: 25.195.693–25.228.075, hebra directaENTPD6PYGB: 25.248.030–25.298.014, hebra directaPYGBABHD12: 25.294.742–25.390.922, hebra inversaABHD12GINS1: 25.407.673–25.448.563, hebra directaGINS1NINL: 25.451.594–25.585.586, hebra inversaNINLNANP: 25.612.935–25.624.020, hebra inversaNANPZNF337: 25.673.195–25.696.884, hebra inversaZNF337Diagrama de GINS1: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 25.407.673–25.407.895, 223 basesExón 2: 25.413.790–25.413.854, 65 basesExón 3: 25.417.104–25.417.202, 99 basesExón 4: 25.418.105–25.418.195, 91 basesExón 5: 25.425.211–25.425.327, 117 basesExón 6: 25.441.702–25.441.776, 75 basesExón 7: 25.445.923–25.448.563, 2641 bases12345675′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,3 kb de los 40,9 kb del gen; 591 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de GINS1

    2

    posiciones en GINS1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 40,9 kb de GINS1, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a GINS1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GINS1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen GINS1: GINS complex subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gins1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GINS1: GINS complex subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gins1

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test