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Gen

SLC5A1

solute carrier family 5 member 1

Resumen

Localización citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromosoma 22: 32.043.261–32.113.029 (GRCh38)
Exones
15 exones en 69,8 kb
Proteína
664 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
D22S675, NAGT, SGLT-1
Símbolos anteriores
SGLT1
Transcrito MANE Select
ENST00000266088.9NM_000343.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diarreas congénitas y enteropatías

    • Diarrea congénita

      Trastornos hereditarios, entre ellos la diarrea congénita por cloruro (SLC26A3), la enfermedad por inclusión en microvellosidades (MYO5B), la enteropatía con formación de penachos (EPCAM) y la diarrea congénita por sodio (SPINT2, SLC9A3), que causan diarrea crónica desde la primera infancia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico específico orienta el tratamiento, como la reposición de electrolitos en la diarrea por cloruro, o la planificación temprana de la nutrición parenteral o del trasplante intestinal en la enfermedad por inclusión en microvellosidades y en la enteropatía con formación de penachos.

  • Malabsorción de glucosa-galactosa

    • Autosómica recesiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SLC5A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica SLC5A1. SLC5A1 y 14 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 31.578.145 hasta 32.578.144.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbSFI1: 31.488.688–31.618.588, hebra directaSFI1PISD: 31.618.489–31.662.251, hebra inversaPISDPRR14L: 31.676.256–31.750.207, hebra inversaPRR14LDEPDC5: 31.753.867–31.908.033, hebra directaDEPDC5: 31.754.899–31.956.243, hebra directaYWHAH: 31.944.465–31.957.603, hebra directaYWHAHSLC5A1: 32.043.261–32.113.029, hebra directaSLC5A1C22orf42: 32.149.006–32.159.322, hebra inversaC22orf42RFPL2: 32.190.433–32.205.073, hebra inversaRFPL2SLC5A4: 32.216.637–32.255.347, hebra inversaSLC5A4RFPL3: 32.354.885–32.361.161, hebra directaRFPL3RTCB: 32.387.575–32.412.265, hebra inversaRTCBBPIFC: 32.413.845–32.464.484, hebra inversaBPIFCFBXO7: 32.474.676–32.499.787, hebra directaFBXO7SYN3: 32.507.820–33.058.388, hebra inversaSYN3Diagrama de SLC5A1: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 32.043.261–32.043.416, 156 basesExón 2: 32.049.943–32.050.014, 72 basesExón 3: 32.066.935–32.067.039, 105 basesExón 4: 32.067.967–32.068.026, 60 basesExón 5: 32.068.496–32.068.600, 105 basesExón 6: 32.081.866–32.081.971, 106 basesExón 7: 32.083.074–32.083.154, 81 basesExón 8: 32.084.439–32.084.659, 221 basesExón 9: 32.084.900–32.085.035, 136 basesExón 10: 32.086.220–32.086.327, 108 basesExón 11: 32.091.612–32.091.762, 151 basesExón 12: 32.099.183–32.099.351, 169 basesExón 13: 32.102.022–32.102.237, 216 basesExón 14: 32.104.786–32.104.891, 106 basesExón 15: 32.109.990–32.113.029, 3040 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 69,8 kb del gen; 1995 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC5A1

42

posiciones en SLC5A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 69,8 kb de SLC5A1, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC5A1: solute carrier family 5 member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc5a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC5A1: solute carrier family 5 member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc5a1

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