Afección causada principalmente por cambios recesivos en SBDS, y con menor frecuencia en EFL1 u otros genes, que se caracteriza por neutropenia, insuficiencia pancreática exocrina y alteraciones esqueléticas, y con un mayor riesgo de insuficiencia medular, síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda.
Qué cambia un diagnóstico
Un diagnóstico permite la sustitución de enzimas pancreáticas y el seguimiento periódico de la sangre y la médula ósea, y orienta la elección del donante si es necesario un trasplante de células madre.
También conocida como
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
