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Gen

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Resumen

Localización citogenética
8p11.23
Coordenadas
Cromosoma 8: 38.142.700–38.150.952 (GRCh38)
Exones
7 exones en 8,3 kb
Proteína
285 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
STARD1
Transcrito MANE Select
ENST00000276449.9NM_000349.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hiperplasia suprarrenal congénita

    • Autosómica recesiva

      La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno endocrino hereditario causado por una deficiencia enzimática en la esteroidogénesis. Se caracteriza por insuficiencia suprarrenal y diversos grados de manifestaciones de hiper o hipoandrogenismo, en función del tipo y de la gravedad de la enfermedad.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia sustitutiva con glucocorticoides (hidrocortisona en niños, prednisona/dexametasona en adultos); terapia sustitutiva con mineralocorticoides para la forma con pérdida de sal (fludrocortisona); adrenalectomía en casos de hiperandrogenismo grave resistente al tratamiento médico; protocolos de ajuste de dosis en situaciones de estrés

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de STAR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica STAR. STAR y 18 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 37.646.826 hasta 38.646.825.Cromosoma 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, hebra directaZNF703ERLIN2: 37.736.587–37.758.422, hebra directaERLIN2PLPBP: 37.762.580–37.782.218, hebra directaPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, hebra directaADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, hebra inversaBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, hebra inversaRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, hebra inversaGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, hebra inversaADRB3: 37.962.990–37.966.614, hebra inversaADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, hebra directaEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, hebra directaASH2LSTAR: 38.142.700–38.150.952, hebra inversaSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, hebra inversaLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, hebra directaBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, hebra directaDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, hebra inversaPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, hebra inversaNSD3LETM2: 38.386.204–38.409.527, hebra directaLETM2FGFR1: 38.400.215–38.468.834, hebra inversaFGFR1Diagrama de STAR: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 38.142.700–38.144.386, 1687 basesExón 6: 38.145.222–38.145.315, 94 basesExón 5: 38.145.963–38.146.147, 185 basesExón 4: 38.146.289–38.146.447, 159 basesExón 3: 38.148.200–38.148.327, 128 basesExón 2: 38.148.641–38.148.754, 114 basesExón 1: 38.150.755–38.150.952, 198 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 8,3 kb del gen; 858 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen STAR

87

posiciones en STAR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,3 kb de STAR, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen STAR: steroidogenic acute regulatory protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/star

Vancouver

Dante Labs. Gen STAR: steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/star

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