Gen
CFTR
CF transmembrane conductance regulator
- HGNC 1884(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000001626(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1080(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q31.2
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 117.480.025–117.668.665 (GRCh38)
- Exones
- 27 exones en 188,6 kb
- Proteína
- 1480 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- MRP7, ABC35, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR/MRP
- Símbolos anteriores
- CF, ABCC7
- Transcrito MANE Select
- ENST00000003084.11NM_000492.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Fibrosis quística
- Autosómica recesiva
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético caracterizado por la producción de sudor con un alto contenido en sal y secreciones mucosas de viscosidad anómala.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Terapias moduladoras de CFTR (ivacaftor, lumacaftor, elexacaftor, tezacaftor), fisioterapia respiratoria y desobstrucción de vías aéreas, terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas, antibioterapia y abordaje nutricional
Infertilidad masculina
- Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (CBAVD)
Ausencia de ambos conductos deferentes que provoca azoospermia obstructiva, debida con mayor frecuencia a variantes en CFTR y, en ocasiones, a variantes ligadas al cromosoma X en ADGRG2.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La recuperación de espermatozoides mediante reproducción asistida suele ser posible, y los resultados de CFTR orientan el estudio de portador de su pareja.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
CFTR y medicamentos
Respuesta a ivacaftor
Farmacogenómica
CFTR codifica el canal de cloro que se encuentra alterado en la fibrosis quística. Ivacaftor ayuda a abrir determinados canales defectuosos, por lo que solo es eficaz en personas cuya fibrosis quística presenta variantes específicas sensibles a este fármaco.
- Solo es relevante si padece fibrosis quística: portar una de estas variantes sin una segunda variante patogénica en CFTR no causa la enfermedad.
- El equipo médico especialista en fibrosis quística confirmará si cumple los criterios para recibir ivacaftor u otros moduladores de CFTR más recientes mediante pruebas clínicas de CFTR.
Alelos que lee el informe
- S1255Pivacaftor responsive
- S549Nivacaftor responsive
- R117Hivacaftor responsive
- S1251Nivacaftor responsive
- G551Divacaftor responsive
- G551Sivacaftor responsive
- G1244Eivacaftor responsive
- G1349Divacaftor responsive
- ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
- G178Rivacaftor responsive
Resultados que describe CPIC
- ivacaftor non-responsive in CF patients
- ivacaftor responsive in CF patients
Medicamento Nivel CPIC Guía ivacaftor A CFTR and Ivacaftor Mostrar 1 medicamento más
Medicamento Nivel CPIC Guía ataluren C Identifica las variantes con respuesta a ivacaftor según la guía del CPIC; no se evalúa la lista mucho más amplia de variantes actualmente aprobadas para ivacaftor y tratamientos moduladores combinados (como elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor).
Estructura de CFTR
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,1 kb de los 188,6 kb del gen; 4443 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CFTR
1203
posiciones en CFTR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
52 de ellas (4,3 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (52 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 188,6 kb de CFTR, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.
Variantes con una página (369)
Las variantes de CFTR con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A455E | c.1364C>A | Exón 10 | 117.548.795 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| c.489+1G>T621+1G>T | Intrón 4 | 117.531.115 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica | |
| c.579+1G>T711+1G>T | Intrón 5 | 117.534.366 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica | |
| c.1585-1G>A1717-1G->A | Intrón 11 | 117.587.738 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica | |
| c.1766+1G>A1898+1G>A | Intrón 13 | 117.590.440 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica | |
| c.2657+5G>A2789+5G>A | Intrón 16 | 117.602.868 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica | |
| c.2988+1G>A3120+1G>A | Intrón 18 | 117.606.754 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica | |
| c.3718-2477C>T3849+10kbC->T | Intrón 22 | 117.639.961 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica | |
| F508del | c.1521_1523del | Exón 11 | 117.559.590 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| G85E | c.254G>A | Exón 3 | 117.509.123 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
Rasgos asociados a CFTR
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CFTR puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal sperm development
- Absent sperm in semen
- Absent vas deferens
- Decreased testicular size
- Male infertility
- Non-obstructive azoospermia
- Obstructive azoospermia
- Absent kidney on one side
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- CPIC y PharmGKB: los alelos, los resultados y los medicamentos.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CFTR: CF transmembrane conductance regulator. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cftr
Dante Labs. Gen CFTR: CF transmembrane conductance regulator [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cftr
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