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Gen

IRF1

interferon regulatory factor 1

Resumen

Localización citogenética
5q31.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 132.481.609–132.490.773 (GRCh38)
Exones
10 exones en 9,2 kb
Proteína
325 aminoácidos
También conocido como
MAR
Transcrito MANE Select
ENST00000245414.9NM_002198.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Otros errores innatos de la inmunidad

      • Enfermedad por inmunodeficiencia

        Uno de 170 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

    Estructura de IRF1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica IRF1. IRF1 y 22 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 131.986.191 hasta 132.986.190.Cromosoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb: 131.807.143–132.011.637, hebra inversaACSL6: 131.949.973–132.012.243, hebra inversaACSL6IL3: 132.060.655–132.063.204, hebra directaIL3CSF2: 132.073.784–132.076.170, hebra directaCSF2P4HA2: 132.190.094–132.295.315, hebra inversaP4HA2PDLIM4: 132.257.640–132.273.712, hebra directaPDLIM4SLC22A4: 132.293.737–132.344.206, hebra directaSLC22A4SLC22A5: 132.369.493–132.395.615, hebra directaSLC22A5: 132.410.832–132.646.079, hebra directaIRF1: 132.481.609–132.490.773, hebra inversaIRF1IL5: 132.541.444–132.556.838, hebra inversaIL5RAD50: 132.556.019–132.646.349, hebra directaRAD50IL13: 132.656.263–132.661.110, hebra directaIL13IL4: 132.673.986–132.682.678, hebra directaIL4KIF3A: 132.688.806–132.737.638, hebra inversaKIF3ACCNI2: 132.747.319–132.765.178, hebra directaCCNI2SEPTIN8: 132.750.138–132.807.241, hebra inversaSEPTIN8SOWAHA: 132.813.302–132.816.786, hebra directaSOWAHASHROOM1: 132.821.271–132.830.924, hebra inversaSHROOM1GDF9: 132.861.181–132.866.884, hebra inversaGDF9UQCRQ: 132.866.623–132.868.847, hebra directaUQCRQLEAP2: 132.873.444–132.899.343, hebra directaLEAP2AFF4: 132.875.395–132.963.931, hebra inversaAFF4Diagrama de IRF1: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 10: 132.481.609–132.484.075, 2467 basesExón 9: 132.484.362–132.484.497, 136 basesExón 8: 132.485.667–132.485.716, 50 basesExón 7: 132.486.251–132.486.373, 123 basesExón 6: 132.486.557–132.486.686, 130 basesExón 5: 132.486.795–132.486.844, 50 basesExón 4: 132.486.954–132.487.130, 177 basesExón 3: 132.487.926–132.488.025, 100 basesExón 2: 132.489.392–132.489.483, 92 basesExón 1: 132.490.545–132.490.773, 229 bases109876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,6 kb de los 9,2 kb del gen; 978 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen IRF1: interferon regulatory factor 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/irf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen IRF1: interferon regulatory factor 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/irf1

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