Enfermedad CHAPLE (enteropatía con pérdida de proteínas por deficiencia de CD55)
Autosómica recesiva
Hiperactivación del complemento, trombosis angiopática y enteropatía con pérdida de proteínas causadas por la pérdida de CD55.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento que bloquea el complemento, incluido pozelimab, que la FDA aprobó para esta afección en 2023, puede controlar la enfermedad.
Genes analizados
También conocida como
CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)
