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Gen

HMGCS2

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2

Resumen

Localización citogenética
1p12
Coordenadas
Cromosoma 1: 119.748.002–119.768.905 (GRCh38)
Exones
10 exones en 20,9 kb
Proteína
508 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000369406.8NM_005518.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la carnitina

    • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y de la cetogénesisAutosómica recesiva

      Grupo de defectos enzimáticos y de transportadores, entre ellos los déficits de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD y HADH, el déficit primario de carnitina y el déficit de la translocasa carnitina-acilcarnitina, que pueden causar hipoglucemia, degradación muscular y problemas cardíacos y hepáticos durante periodos de ayuno o enfermedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite evitar los ayunos prolongados, disponer de un plan de actuación ante una enfermedad y, cuando proceda, modificar la carnitina o la grasa de la dieta, lo que puede prevenir episodios que ponen en riesgo la vida.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de HMGCS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica HMGCS2. HMGCS2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 119.258.454 hasta 120.258.453.Cromosoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119.368.727–119.394.258, hebra directaHAO2HSD3B2: 119.413.725–119.453.802, hebra directaHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, hebra directaHSD3B1ZNF697: 119.619.377–119.648.454, hebra inversaZNF697PHGDH: 119.648.411–119.744.227, hebra directaPHGDHHMGCS2: 119.748.002–119.768.905, hebra inversaHMGCS2REG4: 119.794.017–119.811.580, hebra inversaREG4ADAM30: 119.893.533–119.896.515, hebra inversaADAM30NOTCH2: 119.909.256–120.100.779, hebra inversaNOTCH2SEC22B: 120.150.898–120.176.533, hebra inversaSEC22BDiagrama de HMGCS2: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 119.748.002–119.748.841, 840 basesExón 9: 119.750.797–119.750.908, 112 basesExón 8: 119.752.549–119.752.674, 126 basesExón 7: 119.753.280–119.753.386, 107 basesExón 6: 119.755.427–119.755.597, 171 basesExón 5: 119.757.273–119.757.438, 166 basesExón 4: 119.759.118–119.759.282, 165 basesExón 3: 119.759.864–119.759.989, 126 basesExón 2: 119.764.172–119.764.626, 455 basesExón 1: 119.768.741–119.768.905, 165 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 20,9 kb del gen; 1527 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HMGCS2

48

posiciones en HMGCS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,9 kb de HMGCS2, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hmgcs2

Vancouver

Dante Labs. Gen HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hmgcs2

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