Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

LIG3

DNA ligase 3

Resumen

Localización citogenética
17q12
Coordenadas
Cromosoma 17: 34.980.512–35.009.743 (GRCh38)
Exones
20 exones en 29,2 kb
Proteína
1009 aminoácidos
También conocido como
LIG3alpha
Símbolos anteriores
LIG2
Transcrito MANE Select
ENST00000378526.9NM_013975.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

Estructura de LIG3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica LIG3. LIG3 y 15 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 34.495.128 hasta 35.495.127.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34.579.487–34.639.318, hebra directaTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, hebra inversaCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, hebra directaZNF830LIG3: 34.980.512–35.009.743, hebra directaLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, hebra inversaRFFL: 35.011.349–35.121.493, hebra inversaRAD51D: 35.092.221–35.121.522, hebra inversaRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, hebra directaFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, hebra inversaNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, hebra directaUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, hebra inversaSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, hebra directaSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, hebra inversaSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, hebra inversaSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, hebra inversaSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, hebra inversaSLFN12LDiagrama de LIG3: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 34.980.512–34.980.622, 111 basesExón 2: 34.983.002–34.983.552, 551 basesExón 3: 34.985.988–34.986.131, 144 basesExón 4: 34.989.466–34.989.663, 198 basesExón 5: 34.990.963–34.991.114, 152 basesExón 6: 34.991.671–34.991.837, 167 basesExón 7: 34.991.958–34.992.035, 78 basesExón 8: 34.992.524–34.992.692, 169 basesExón 9: 34.994.276–34.994.431, 156 basesExón 10: 34.996.064–34.996.195, 132 basesExón 11: 34.996.574–34.996.653, 80 basesExón 12: 34.997.738–34.997.825, 88 basesExón 13: 34.998.219–34.998.296, 78 basesExón 14: 34.998.604–34.998.727, 124 basesExón 15: 34.999.307–34.999.449, 143 basesExón 16: 34.999.782–34.999.856, 75 basesExón 17: 35.001.257–35.001.403, 147 basesExón 18: 35.001.909–35.002.104, 196 basesExón 19: 35.002.668–35.002.789, 122 basesExón 20: 35.004.273–35.009.743, 5471 bases124681012141618205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,4 kb de los 29,2 kb del gen; 3030 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LIG3

6

posiciones en LIG3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 29,2 kb de LIG3, incluidos los intrones, y no solo los 8,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LIG3: DNA ligase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. Gen LIG3: DNA ligase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lig3

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test