Autosómica recesiva · 30 casos identificados en todo el mundo en alrededor de 15 familias afectadas
Signos y síntomas
A menudo se observan retraso en el desarrollo y convulsiones a pesar de un diagnóstico normal.
Qué cambia un diagnóstico
Dosis altas de ácido folínico o levofolínico por vía intramuscular (parenteral) para eludir el bloqueo de la absorción intestinal
Genes analizados
También conocida como
congenital defect of folate absorption; congenital folate malabsorption; folic acid transport defect
