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Gen

MGME1

mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

Resumen

Localización citogenética
20p11.23
Coordenadas
Cromosoma 20: 17.969.018–17.991.122 (GRCh38)
Exones
5 exones en 22,1 kb
Proteína
344 aminoácidos
También conocido como
bA504H3.4, DDK1
Símbolos anteriores
C20orf72
Transcrito MANE Select
ENST00000377710.10NM_052865.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

Estructura de MGME1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica MGME1. MGME1 y 12 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 17.480.070 hasta 18.480.069.Cromosoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPCSK2: 17.226.107–17.484.578, hebra directaPCSK2BFSP1: 17.493.905–17.569.220, hebra inversaBFSP1DSTN: 17.569.152–17.609.919, hebra directaDSTNRRBP1: 17.613.678–17.682.295, hebra inversaRRBP1BANF2: 17.693.672–17.735.873, hebra directaBANF2SNX5: 17.941.597–17.969.022, hebra inversaSNX5OVOL2: 17.956.979–18.059.188, hebra inversaOVOL2MGME1: 17.969.018–17.991.122, hebra directaMGME1KAT14: 18.137.228–18.188.844, hebra directaKAT14PET117: 18.137.832–18.143.290, hebra directaPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, hebra directaZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, hebra inversaDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, hebra directaPOLR3FDiagrama de MGME1: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 17.969.018–17.969.141, 124 basesExón 2: 17.969.801–17.970.370, 570 basesExón 3: 17.975.684–17.975.903, 220 basesExón 4: 17.988.166–17.988.298, 133 basesExón 5: 17.989.939–17.991.122, 1184 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 22,1 kb del gen; 1035 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MGME1

3

posiciones en MGME1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22,1 kb de MGME1, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MGME1: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mgme1

Vancouver

Dante Labs. Gen MGME1: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mgme1

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