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Gen

MRAP

melanocortin 2 receptor accessory protein

Resumen

Localización citogenética
21q22.11
Coordenadas
Cromosoma 21: 32.298.855–32.312.290 (GRCh38)
Exones
3 exones en 13,4 kb
Proteína
172 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
B27, FALP, MRAP1
Símbolos anteriores
C21orf61
Transcrito MANE Select
ENST00000303645.10NM_001379228.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MRAP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica MRAP. MRAP y 10 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 31.805.573 hasta 32.805.572.Cromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbHUNK: 31.872.805–32.044.633, hebra directaHUNKMIS18A: 32.268.221–32.279.098, hebra inversaMIS18AMRAP: 32.298.855–32.312.290, hebra directaMRAPURB1: 32.311.018–32.393.042, hebra inversaURB1CFAP298-TCP10L: 32.402.511–32.612.865, hebra inversaCFAP298-TCP10LEVA1C: 32.411.692–32.517.158, hebra directaEVA1CTCP10L: 32.497.967–32.587.373, hebra inversaTCP10LCFAP298: 32.592.074–32.612.881, hebra inversaCFAP298SYNJ1: 32.628.756–32.728.395, hebra inversaSYNJ1PAXBP1: 32.733.899–32.771.854, hebra inversaPAXBP1EPCIP: 32.790.673–32.813.743, hebra inversaEPCIPDiagrama de MRAP: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 21Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 32.298.855–32.299.077, 223 basesExón 2: 32.306.640–32.306.739, 100 basesExón 3: 32.311.684–32.312.290, 607 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,9 kb de los 13,4 kb del gen; 519 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MRAP

3

posiciones en MRAP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,4 kb de MRAP, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MRAP: melanocortin 2 receptor accessory protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mrap

Vancouver

Dante Labs. Gen MRAP: melanocortin 2 receptor accessory protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mrap

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