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Gen

GLA

galactosidase alpha

Resumen

Localización citogenética
Xq22.1
Coordenadas
Cromosoma X: 101.397.803–101.407.925 (GRCh38)
Exones
7 exones en 10,1 kb
Proteína
429 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
GALA
Transcrito MANE Select
ENST00000218516.4NM_000169.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Fabry

    • Recesiva ligada al cromosoma X

      La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad de depósito lisosomal progresiva, hereditaria y multisistémica, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia de sustitución enzimática (agalsidasa alfa o agalsidasa beta); migalastat (Galafold) para variantes del gen GLA susceptibles; tratamiento del dolor (carbamazepina, gabapentina); nefroprotección con IECA/ARA-II; implante de dispositivos cardíacos para el control de arritmias.

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de GLA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica GLA. GLA y 18 genes cercanos en el cromosoma X, desde 100.902.864 hasta 101.902.863.Cromosoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100.886.924–100.929.433, hebra inversaXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, hebra directaARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, hebra inversaTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, hebra directaTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, hebra directaCENPIDRP2: 101.219.723–101.264.502, hebra directaDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, hebra inversaTAF7LTIMM8A: 101.320.050–101.349.001, hebra inversaTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, hebra inversaRPL36A: 101.390.824–101.396.155, hebra directaRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, hebra directaRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.397.803–101.407.925, hebra inversaGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, hebra directaHNRNPH2ARMCX4: 101.418.269–101.535.551, hebra directaARMCX1: 101.550.411–101.554.704, hebra directaARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, hebra inversaARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, hebra directaARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, hebra inversaARMCX2ZMAT1: 101.882.288–101.932.090, hebra inversaZMAT1Diagrama de GLA: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 7: 141 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 123 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 93 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 45 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 89 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 77 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 107 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 101.397.803–101.398.099, 297 bases. 58 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 101.398.370–101.398.567, 198 bases. 71 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 101.398.785–101.398.946, 162 bases. 52 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 101.400.666–101.400.757, 92 bases. 20 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 101.401.632–101.401.809, 178 bases. 39 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 101.403.811–101.403.985, 175 bases. 42 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 101.407.710–101.407.925, 216 bases. 54 variantes con una página en el exón 1. Verlas76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 10,1 kb del gen; 1290 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GLA

715

posiciones en GLA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,1 kb de GLA, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Variantes con una página (364)

Las variantes de GLA con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A15Ec.44C>AExón 1101.407.860Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A20Dc.59C>AExón 1101.407.845Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A20Gfs*2c.59_84delExón 1101.407.819Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A29Gfs*2c.85dupExón 1101.407.818Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A31Vc.92C>TExón 1101.407.812Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A37Pc.109G>CExón 1101.407.795Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A37Tc.109G>AExón 1101.407.795Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A97Vc.290C>TExón 2101.403.890Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A121Pc.361G>CExón 2101.403.819Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A135Vc.404C>TExón 3101.401.775Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 364 variantes de GLA →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GLA: galactosidase alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. Gen GLA: galactosidase alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gla

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