Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Resumen

Localización citogenética
4q12
Coordenadas
Cromosoma 4: 54.657.957–54.740.715 (GRCh38)
Exones
21 exones en 82,8 kb
Proteína
976 aminoácidos
También conocido como
CD117, SCFR, C-Kit
Símbolos anteriores
PBT
Transcrito MANE Select
ENST00000288135.6NM_000222.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún KIT. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de KIT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica KIT. KIT y 3 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 54.199.336 hasta 55.199.335.Cromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb: 53.377.839–54.295.272, hebra directaPDGFRA: 54.229.130–54.298.246, hebra directaPDGFRAKIT: 54.657.957–54.740.715, hebra directaKITKDR: 55.078.144–55.125.623, hebra inversaKDRDiagrama de KIT: 21 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 54.657.957–54.658.081, 125 basesExón 2: 54.695.512–54.695.781, 270 basesExón 3: 54.698.284–54.698.565, 282 basesExón 4: 54.699.630–54.699.766, 137 basesExón 5: 54.703.724–54.703.892, 169 basesExón 6: 54.707.098–54.707.287, 190 basesExón 7: 54.709.424–54.709.539, 116 basesExón 8: 54.723.584–54.723.698, 115 basesExón 9: 54.725.857–54.726.050, 194 basesExón 10: 54.727.218–54.727.324, 107 basesExón 11: 54.727.416–54.727.542, 127 basesExón 12: 54.727.823–54.727.927, 105 basesExón 13: 54.728.011–54.728.121, 111 basesExón 14: 54.729.335–54.729.485, 151 basesExón 15: 54.731.328–54.731.419, 92 basesExón 16: 54.731.871–54.731.998, 128 basesExón 17: 54.733.070–54.733.192, 123 basesExón 18: 54.736.498–54.736.609, 112 basesExón 19: 54.736.721–54.736.820, 100 basesExón 20: 54.737.175–54.737.280, 106 basesExón 21: 54.738.429–54.740.715, 2287 bases15101520215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 82,8 kb del gen; 2931 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KIT

91

posiciones en KIT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 82,8 kb de KIT, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KIT: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kit

Vancouver

Dante Labs. Gen KIT: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kit

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test