Enfermedad veno-oclusiva hepática con inmunodeficiencia
Autosómica recesiva
Una inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de anticuerpos y obstrucción de las venas hepáticas, que conduce a infecciones graves e insuficiencia hepática si no se trata.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento temprano con terapia de sustitución de anticuerpos y el tratamiento preventivo contra la infección por Pneumocystis pueden salvar la vida.
Genes analizados
También conocida como
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
