Policitemia por eritropoyetina
Policitemia causada por un exceso de eritropoyetina.
También conocida como
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Hematológico
Policitemia familiar
Una afección caracterizada por una concentración anormalmente alta de glóbulos rojos en la sangre, lo que incrementa la viscosidad sanguínea y puede conllevar diversas complicaciones para la salud.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
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Qué incluye su informe
Las 8 enfermedades que analizamos
- Policitemia por eritropoyetina
- Policitemia primaria familiar debida a una mutación en el receptor de la EPO
- Policitemia de Chuvash
- Eritrocitosis familiar 3 (EGLN1)
- Eritrocitosis familiar 4 (EPAS1)
- Eritrocitosis familiar 5 (EPO)
- Eritrocitosis familiar 6 (hemoglobina de alta afinidad por el oxígeno, HBB)
- Eritrocitosis familiar 7 (hemoglobina de alta afinidad por el oxígeno, HBA1/HBA2)
Policitemia primaria familiar debida a una mutación en el receptor de la EPO
Autosómica dominante
La policitemia primaria familiar es un trastorno hematológico hereditario provocado por mutaciones en el receptor de la eritropoyetina (EPO). Se caracteriza por un aumento de la masa eritrocitaria absoluta debido a una producción incontrolada de glóbulos rojos en presencia de niveles bajos de EPO.
Genes analizados
También conocida como
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Policitemia de Chuvash
Autosómica recesiva
La eritrocitosis de Chuvash es un trastorno genético, congénito y poco frecuente de policitemia secundaria. Se caracteriza por unos niveles séricos elevados de hemoglobina, hematocrito y eritropoyetina con una afinidad normal por el oxígeno, y suele manifestarse con dolor de cabeza, mareos, disnea o rubor facial (plétora). Los pacientes presentan un mayor riesgo de hemorragias, trombosis y muerte prematura.
Genes analizados
También conocida como
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Eritrocitosis familiar 3 (EGLN1)
Autosómica dominante
Una forma dominante de eritrocitosis hereditaria causada por cambios en EGLN1 que alteran la vía de detección del oxígeno del organismo y aumentan la producción de glóbulos rojos.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer la causa hereditaria evita que se confunda con la policitemia vera u otras causas adquiridas, y le ahorra pruebas innecesarias.
Genes analizados
También conocida como
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Eritrocitosis familiar 4 (EPAS1)
Autosómica dominante
Una forma dominante de eritrocitosis hereditaria causada por cambios de ganancia de función en EPAS1 (HIF-2 alfa) que aumentan la producción de glóbulos rojos.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer la causa hereditaria evita que se confunda con la policitemia vera u otras causas adquiridas, y le ahorra pruebas innecesarias.
Genes analizados
También conocida como
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Eritrocitosis familiar 5 (EPO)
Autosómica dominante
Una forma dominante de eritrocitosis hereditaria causada por cambios en el gen EPO que aumentan la producción de la hormona eritropoyetina.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer la causa hereditaria evita que se confunda con la policitemia vera u otras causas adquiridas, y le ahorra pruebas innecesarias.
Genes analizados
También conocida como
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Eritrocitosis familiar 6 (hemoglobina de alta afinidad por el oxígeno, HBB)
Autosómica dominante
Una forma dominante de eritrocitosis hereditaria causada por variantes de la beta-globina que hacen que la hemoglobina retenga el oxígeno con demasiada fuerza, por lo que el organismo produce más glóbulos rojos para compensarlo.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer la causa hereditaria evita que se confunda con la policitemia vera u otras causas adquiridas, y le ahorra pruebas innecesarias.
Genes analizados
También conocida como
ECYT6; erythrocytosis 6
Eritrocitosis familiar 7 (hemoglobina de alta afinidad por el oxígeno, HBA1/HBA2)
Autosómica dominante
Una forma dominante de eritrocitosis hereditaria causada por variantes de la alfa-globina que hacen que la hemoglobina retenga el oxígeno con demasiada fuerza, por lo que el organismo produce más glóbulos rojos para compensarlo.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer la causa hereditaria evita que se confunda con la policitemia vera u otras causas adquiridas, y le ahorra pruebas innecesarias.
También conocida como
ECYT7; erythrocytosis 7
Otros conditions de hematológico
- Afibrinogenemia congénitaFGA, FGB, FGG
- Anemia de Diamond-BlackfanGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Anemia de FanconiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- Anemias Diseritropoyéticas CongénitasCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- Anemias megaloblásticas hereditarias poco frecuentesDHFR, UMPS
- Anemias sideroblásticas hereditariasABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Deficiencias hereditarias raras de factores de coagulaciónF10, F13A1, F13B, F2
- Drepanocitosis (anemia de células falciformes)HBB
- Déficit de G6PDG6PD
- Déficit de piruvato quinasa y otros trastornos enzimáticos de los glóbulos rojosAK1, GCLC, GPI, GSR
- Enfermedad de von Willebrand hereditariaGP1BA, VWF
- Esferocitosis hereditariaANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- HemofiliaF11, F8, F9
- Metahemoglobinemia hereditaria y hemoglobinas inestablesCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Neutropenia congénita graveCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- Púrpura trombocitopénica trombótica congénitaADAMTS13
- Síndrome de Shwachman-DiamondEFL1, SBDS
- Síndromes hereditarios raros de insuficiencia medularADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- TalasemiaHBA1, HBA2, HBB, HBG1
- Trastornos de la membrana de los glóbulos rojosEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- Trastornos fibrinolíticos hereditariosPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Trastornos hereditarios de la función plaquetariaGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- Trastornos hereditarios del metabolismo del hierroCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- Trombocitopenias hereditariasACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
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