Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Informe de afecciones · Musculoesquelético

Fibromatosis hereditarias

Enfermedades hereditarias en las que se forman nódulos o tumores de tejido fibroso en la piel, el músculo, el hueso o los órganos internos, entre ellas el síndrome de fibromatosis hialina y la miofibromatosis infantil.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido en Premium y Premium + AI

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium

Las 2 enfermedades que analizamos

Síndrome de fibromatosis hialina

Autosómica recesiva

Nódulos cutáneos, crecimiento excesivo de las encías, contracturas articulares dolorosas y, en las formas graves, diarrea con pérdida de proteínas, causados por variantes en ANTXR2.

Genes analizados

También conocida como

HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • infantile systemic hyalinosis
  • juvenile hyaline fibromatosis
MONDO:0009229OMIM 228600Orphanet 498474MedGen 1805033

Miofibromatosis infantil

Autosómica dominante

Tumores fibrosos benignos en la piel, el músculo, el hueso o los órganos que aparecen en la infancia, causados con mayor frecuencia por variantes en PDGFRB; muchos desaparecen por sí solos.

Genes analizados

También conocida como

IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • myofibromatosis, infantile, 1
  • myofibromatosis, infantile, 2
MONDO:0016824Orphanet 2591MedGen 140933

Otros conditions de musculoesquelético

Todas las condiciones →

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.

Desde 449 $

Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium