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Trait
Diarrhea
Abnormally increased frequency (usually defined as three or more) loose or watery bowel movements a day.
Résumé
- Aussi appelé
- Watery stool, Diarrhoea
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
DiarrheaHP:0002014
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Obtenir mon Genome Test316 gènes associés à Diarrhea
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Diarrhea est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Toujours | Dans 2 affections |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ADAadenosine deaminase | Toujours | Dans 2 affections |
| AK2adenylate kinase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ANO1anoctamin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| APOA1apolipoprotein A1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Toujours | Dans 1 affection |
| CD79ACD79a molecule | Toujours | Dans 2 affections |
| CD79BCD79b molecule | Toujours | Dans 2 affections |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Toujours | Dans 1 affection |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Toujours | Dans 1 affection |
| GRWD1glutamate rich WD repeat containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Toujours | Dans 1 affection |
| MPImannose phosphate isomerase | Toujours | Dans 2 affections |
| MYO1Amyosin IA | Toujours | Dans 1 affection |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Toujours | Dans 1 affection |
| PERCC1proline and glutamate rich with coiled coil 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Toujours | Dans 1 affection |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Toujours | Dans 2 affections |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SIsucrase-isomaltase | Toujours | Dans 2 affections |
Afficher 276 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| TRACT cell receptor alpha constant | Toujours | Dans 1 affection |
| WNT2BWnt family member 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| BLNKB cell linker | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CD4CD4 molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| NEUROG3neurogenin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCF3transcription factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TYMPthymidine phosphorylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIREautoimmune regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AVParginine vasopressin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAV1caveolin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD40LGCD40 ligand | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DDCdopa decarboxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOCADfocadhesin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LIG3DNA ligase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MEN1menin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYO5Bmyosin VB | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NGFnerve growth factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFX5regulatory factor X5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SERPING1serpin family G member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRP19signal recognition particle 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STX3syntaxin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCN2transcobalamin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TTRtransthyretin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR1WD repeat domain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASLargininosuccinate lyase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD247CD247 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DMPKDM1 protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOLKdolichol kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDN3endothelin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDNRBendothelin receptor type B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXN1forkhead box N1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRTNneurturin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PODXLpodocalyxin like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RNF168ring finger protein 168 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNCAsynuclein alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SP110SP110 nuclear body protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREHtrehalase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| IL10interleukin 10 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MAOAmonoamine oxidase A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| TLR4toll like receptor 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Non signalé | Dans 1 affection |
| AGAaspartylglucosaminidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Non signalé | Dans 1 affection |
| BTDbiotinidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| BTKBruton tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD19CD19 molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHcomplement factor H | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHR1complement factor H related 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHR3complement factor H related 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CR2complement C3d receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Non signalé | Dans 1 affection |
| DESdesmin | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLAgalactosidase alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ICOSinducible T cell costimulator | Non signalé | Dans 2 affections |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL6interleukin 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| LCTlactase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MCM6minichromosome maintenance complex component 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Non signalé | Dans 1 affection |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| RAG2recombination activating 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| RFX6regulatory factor X6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TLK2tousled like kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMPRSS15transmembrane serine protease 15 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Non signalé | Dans 1 affection |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
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