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Gen

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Resumen

Localización citogenética
5q22.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 112.737.885–112.846.239 (GRCh38)
Exones
16 exones en 108,4 kb
Proteína
2843 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
Transcrito MANE Select
ENST00000257430.9NM_000038.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Cáncer colorrectal y poliposis

    • Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómagoAutosómica dominante

      Un tipo infrecuente de cáncer gástrico hereditario caracterizado por poliposis gástrica proximal y un mayor riesgo de adenocarcinoma de tipo intestinal y de aparición temprana en el cuerpo gástrico, sin poliposis duodenal ni colorrectal. Se trata de un caso n de 1 en el que únicamente se ha descrito a un paciente o familia con este trastorno.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Poliposis adenomatosa familiar (clásica o atenuada)Autosómica dominante

      Cientos a miles de adenomas colorrectales con un riesgo casi seguro de cáncer colorrectal sin tratamiento; incluye la poliposis relacionada con APC y la relacionada con MUTYH, NTHL1 y MSH3.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de APC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica APC. APC y 6 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 112.292.062 hasta 113.292.061.Cromosoma 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112.139.043–112.419.313, hebra inversaEPB41L4AAPC: 112.737.885–112.846.239, hebra directaAPC: 112.827.213–112.867.582, hebra directaSRP19: 112.861.188–112.898.371, hebra directaSRP19REEP5: 112.876.385–112.922.363, hebra inversaREEP5DCP2: 112.976.702–113.028.477, hebra directaDCP2MCC: 113.022.106–113.488.823, hebra inversaMCCDiagrama de APC: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 2: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 52 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 45 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 97 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 49 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 63 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1273 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 112.737.885–112.737.925, 41 basesExón 2: 112.754.873–112.755.025, 153 bases. 6 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 112.766.326–112.766.410, 85 bases. 10 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 112.767.189–112.767.390, 202 bases. 16 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 112.775.629–112.775.737, 109 bases. 26 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 112.780.790–112.780.903, 114 bases. 9 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 112.792.446–112.792.529, 84 bases. 10 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 112.801.279–112.801.383, 105 bases. 9 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 112.815.495–112.815.593, 99 bases. 10 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 112.818.966–112.819.344, 379 bases. 44 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 112.821.896–112.821.991, 96 bases. 10 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 112.827.108–112.827.247, 140 bases. 16 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 112.827.929–112.828.006, 78 bases. 12 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 112.828.856–112.828.972, 117 bases. 13 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 15: 112.834.951–112.835.165, 215 bases. 27 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 16: 112.837.553–112.846.239, 8687 bases. 409 variantes con una página en el exón 16. Verlas151015165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,7 kb de los 108,4 kb del gen; 8532 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen APC

1946

posiciones en APC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 108,4 kb de APC, incluidos los intrones, y no solo los 10,7 kb de exones.

Variantes con una página (721)

Las variantes de APC con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteExón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.220+1G>AIntrón 3112.766.411Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.220+2T>AIntrón 3112.766.412Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.423-8A>GIntrón 4112.775.621Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.423-9A>GIntrón 4112.775.620Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.423-11A>GIntrón 4112.775.618Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.471G>AExón 5112.775.677Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.531+1_531+4delExón 5112.775.737Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntrón 5112.775.742Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.531+5G>CIntrón 5112.775.742Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.531+6T>CIntrón 5112.775.743Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 721 variantes de APC →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen APC: APC regulator of Wnt signaling pathway. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. Gen APC: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/apc

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