Porfiria hepática
Un grupo de enfermedades metabólicas debidas a la deficiencia de alguna de las enzimas hepáticas que intervienen en la vía de biosíntesis del grupo hemo. Se caracterizan por la acumulación y el aumento de la excreción de porfirinas o de sus precursores. Las manifestaciones clínicas incluyen síntomas neurológicos (porfiria aguda intermitente), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (porfiria cutánea tarda) o ambos (coproporfiria hereditaria). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de la toxicidad sobre el tejido hepático.
También conocida como
acute hepatic porphyria; acute porphyria; ALAD deficiency; Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency; hepatic Porphyrias; liver porphyria; porphobilinogen synthase deficiency; porphyria of liver
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- acute intermittent porphyria
- autosomal erythropoietic protoporphyria
- encephalopathy, porphyria-related
- erythropoietic protoporphyria
- familial porphyria cutanea tarda
- hepatic cutaneous porphyria
- hepatoerythropoietic porphyria
- hereditary coproporphyria
- HMBS-related hepatic porphyria
- leukoencephalopathy, porphyria-related
- porphyria cutanea tarda
- porphyria due to ALA dehydratase deficiency
- porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant
- PPOX-related hepatic porphyria
- protoporphyria, erythropoietic, 1
- protoporphyria, erythropoietic, 2
- sporadic porphyria cutanea tarda
- variegate porphyria
- variegate porphyria, childhood-onset
- X-linked erythropoietic protoporphyria
