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Informe de afecciones · Dermatológico

Porokeratosis

Una predisposición hereditaria a desarrollar placas cutáneas escamosas en forma de anillo, más frecuentemente en la piel expuesta al sol en la edad adulta. Está relacionada con genes de la vía del mevalonato.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Autosómica dominante

Placas cutáneas en forma de anillo con borde elevado, incluida la poroqueratosis actínica superficial diseminada; las lesiones conllevan un pequeño riesgo de convertirse en cáncer de piel.

Qué cambia un diagnóstico

Se recomienda la protección solar y la revisión dermatológica de las lesiones que cambien.

Genes analizados

También conocida como

porokeratosis (disease)

Incluye 12 subtipos relacionados ↓
  • disseminated superficial actinic porokeratosis
  • linear porokeratosis
  • porokeratosis 1, Mibelli type
  • porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
  • porokeratosis 4, disseminated superficial actinic type
  • porokeratosis 5, disseminated superficial actinic type
  • porokeratosis 6, disseminated superficial actinic type
  • porokeratosis 7, multiple types
  • porokeratosis 8, disseminated superficial actinic type
  • porokeratosis 9, multiple types
  • porokeratosis of Mibelli
  • porokeratosis plantaris palmaris et disseminata
MONDO:0006602Orphanet 79358MedGen 56518

Limitaciones

  • Las placas cutáneas aparecen cuando se produce un cambio adicional en la propia piel, por lo que una variante hereditaria indica una predisposición y no un diagnóstico.

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