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Gen

ERAP1

endoplasmic reticulum aminopeptidase 1

Resumen

Localización citogenética
5q15
Coordenadas
Cromosoma 5: 96.774.484–96.807.945 (GRCh38)
Exones
19 exones en 33,5 kb
Proteína
941 aminoácidos
También conocido como
ARTS-1, A-LAP, PILS-AP, KIAA0525, ERAAP1
Transcrito MANE Select
ENST00000443439.7NM_001040458.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ERAP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ERAP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica ERAP1. ERAP1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 96.291.215 hasta 97.291.214.Cromosoma 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbCAST: 96.247.756–96.779.595, hebra directaCASTPCSK1: 96.390.333–96.434.143, hebra inversaPCSK1ERAP1: 96.774.484–96.807.945, hebra inversaERAP1ERAP2: 96.875.979–96.919.703, hebra directaERAP2LNPEP: 96.934.807–97.037.513, hebra directaLNPEPLIX1: 97.091.867–97.142.846, hebra inversaLIX1RIOK2: 97.160.867–97.183.297, hebra inversaRIOK2Diagrama de ERAP1: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 19: 96.774.484–96.776.551, 2068 basesExón 18: 96.780.423–96.780.504, 82 basesExón 17: 96.781.058–96.781.198, 141 basesExón 16: 96.781.693–96.781.854, 162 basesExón 15: 96.783.051–96.783.235, 185 basesExón 14: 96.783.924–96.784.080, 157 basesExón 13: 96.785.788–96.785.971, 184 basesExón 12: 96.786.470–96.786.549, 80 basesExón 11: 96.788.531–96.788.685, 155 basesExón 10: 96.790.296–96.790.367, 72 basesExón 9: 96.790.512–96.790.643, 132 basesExón 8: 96.792.061–96.792.192, 132 basesExón 7: 96.793.400–96.793.513, 114 basesExón 6: 96.793.803–96.793.957, 155 basesExón 5: 96.795.042–96.795.162, 121 basesExón 4: 96.797.175–96.797.309, 135 basesExón 3: 96.800.862–96.801.000, 139 basesExón 2: 96.803.403–96.803.943, 541 basesExón 1: 96.807.860–96.807.945, 86 bases191816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 33,5 kb del gen; 2826 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a ERAP1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ERAP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ERAP1: endoplasmic reticulum aminopeptidase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/erap1

Vancouver

Dante Labs. Gen ERAP1: endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/erap1

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