Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID)
Autosómica recesiva · Poco frecuente en la mayoría de las poblaciones, pero se estima que afecta a alrededor del 3 al 10 % de los inuit de Groenlandia y de Canadá.
Deficiencia de la enzima sacarasa-isomaltasa, causada por variantes en SI, que altera la digestión de la sacarosa y de algunos almidones.
Qué cambia un diagnóstico
La restricción dietética de sacarosa y almidón, junto con la sustitución enzimática con sacrosidasa, controla los síntomas, y un diagnóstico puede explicar síntomas de tipo SII de larga duración.
Genes analizados
También conocida como
congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency
Incluye 6 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
- global disaccharide intolerance
