Enfermedad de Sandhoff
Autosómica recesiva
La deficiencia de hexosaminidasa A y B provoca un deterioro neurológico progresivo, sobresalto exagerado y manchas rojo cereza en los lactantes, mientras que las formas juvenil y adulta causan ataxia, debilidad o síntomas psiquiátricos.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte; una vez conocidas las variantes familiares, es posible realizar pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
GM2 gangliosidosis 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
