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Gen

BLNK

B cell linker

Resumen

Localización citogenética
10q24.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 96.189.171–96.271.569 (GRCh38)
Exones
17 exones en 82,4 kb
Proteína
456 aminoácidos
También conocido como
SLP65, Ly57, SLP-65, BLNK-s, BASH, bca
Transcrito MANE Select
ENST00000224337.10NM_013314.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Agammaglobulinemia (formas ligadas al cromosoma X y autosómicas)

    • Agammaglobulinemia autosómica

      Ausencia o muy escasez de linfocitos B causada por alteraciones en genes de la vía del receptor de linfocitos B, como IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 y TCF3.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      El tratamiento sustitutivo de inmunoglobulinas de por vida, el tratamiento rápido de las infecciones y evitar las vacunas de virus vivos previenen la mayoría de las complicaciones graves.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de BLNK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica BLNK. BLNK y 10 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 95.730.370 hasta 96.730.369.Cromosoma 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbENTPD1: 95.711.752–95.901.433, hebra directaENTPD1: 95.860.548–95.924.844, hebra directaCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, hebra directaCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, hebra directaCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, hebra directaZNF518ABLNK: 96.189.171–96.271.569, hebra inversaBLNKDNTT: 96.304.409–96.338.564, hebra directaDNTTOPALIN: 96.343.216–96.359.365, hebra inversaOPALINTLL2: 96.364.608–96.513.958, hebra inversaTLL2TM9SF3: 96.518.110–96.587.452, hebra inversaTM9SF3PIK3AP1: 96.591.882–96.720.902, hebra inversaPIK3AP1Diagrama de BLNK: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 96.189.171–96.192.092, 2922 basesExón 16: 96.196.908–96.197.063, 156 basesExón 15: 96.200.075–96.200.158, 84 basesExón 14: 96.200.982–96.201.058, 77 basesExón 13: 96.204.057–96.204.088, 32 basesExón 12: 96.204.532–96.204.616, 85 basesExón 11: 96.207.011–96.207.053, 43 basesExón 10: 96.207.872–96.207.899, 28 basesExón 9: 96.209.838–96.209.907, 70 basesExón 8: 96.215.321–96.215.389, 69 basesExón 7: 96.216.653–96.216.734, 82 basesExón 6: 96.223.826–96.223.989, 164 basesExón 5: 96.227.410–96.227.566, 157 basesExón 4: 96.230.794–96.230.834, 41 basesExón 3: 96.242.735–96.242.784, 50 basesExón 2: 96.246.984–96.247.049, 66 basesExón 1: 96.271.352–96.271.569, 218 bases1716141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 82,4 kb del gen; 1371 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de BLNK

13

posiciones en BLNK en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 82,4 kb de BLNK, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a BLNK

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BLNK puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BLNK: B cell linker. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/blnk

Vancouver

Dante Labs. Gen BLNK: B cell linker [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/blnk

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