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Gen

DOCK11

dedicator of cytokinesis 11

Resumen

Localización citogenética
Xq24
Coordenadas
Cromosoma X: 118.495.815–118.686.147 (GRCh38)
Exones
53 exones en 190,3 kb
Proteína
2073 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
FLJ32122, FLJ43653, ZIZ2, ACG
Transcrito MANE Select
ENST00000276202.9NM_144658.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Desregulación inmunitaria relacionada con DOCK11Recesiva ligada al cromosoma X

      Autoinmunidad de inicio temprano, plaquetas bajas e inflamación intestinal en varones, causadas por variantes en DOCK11.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de DOCK11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica DOCK11. DOCK11 y 8 genes cercanos en el cromosoma X, desde 118.090.981 hasta 119.090.980.Cromosoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbKLHL13: 117.897.794–118.117.340, hebra inversaKLHL13WDR44: 118.345.968–118.457.616, hebra directaWDR44DOCK11: 118.495.815–118.686.147, hebra directaDOCK11RBBP8P1: 118.632.375–118.634.616, hebra inversaRBBP8P1IL13RA1: 118.727.133–118.805.691, hebra directaIL13RA1ZCCHC12: 118.823.779–118.826.982, hebra directaZCCHC12LONRF3: 118.974.604–119.022.925, hebra directaLONRF3CT47C1: 119.072.967–119.076.768, hebra directaCT47C1KIAA1210: 119.078.635–119.150.579, hebra inversaKIAA1210Diagrama de DOCK11: 53 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 48: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 49: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 118.495.815–118.496.073, 259 basesExón 2: 118.542.725–118.542.841, 117 basesExón 3: 118.542.926–118.543.015, 90 basesExón 4: 118.543.511–118.543.593, 83 basesExón 5: 118.545.323–118.545.392, 70 basesExón 6: 118.546.021–118.546.116, 96 basesExón 7: 118.561.383–118.561.517, 135 basesExón 8: 118.566.005–118.566.182, 178 basesExón 9: 118.566.574–118.566.653, 80 basesExón 10: 118.568.079–118.568.162, 84 basesExón 11: 118.572.323–118.572.463, 141 basesExón 12: 118.573.806–118.574.018, 213 basesExón 13: 118.578.525–118.578.647, 123 basesExón 14: 118.580.097–118.580.179, 83 basesExón 15: 118.584.735–118.584.857, 123 basesExón 16: 118.585.041–118.585.117, 77 basesExón 17: 118.588.137–118.588.321, 185 basesExón 18: 118.588.413–118.588.478, 66 basesExón 19: 118.590.210–118.590.302, 93 basesExón 20: 118.593.214–118.593.337, 124 basesExón 21: 118.597.431–118.597.552, 122 basesExón 22: 118.598.030–118.598.116, 87 basesExón 23: 118.599.139–118.599.228, 90 basesExón 24: 118.605.238–118.605.356, 119 basesExón 25: 118.608.072–118.608.141, 70 basesExón 26: 118.608.231–118.608.356, 126 basesExón 27: 118.609.278–118.609.349, 72 basesExón 28: 118.610.272–118.610.418, 147 basesExón 29: 118.614.692–118.614.775, 84 basesExón 30: 118.615.600–118.615.711, 112 basesExón 31: 118.618.550–118.618.728, 179 basesExón 32: 118.624.539–118.624.655, 117 basesExón 33: 118.627.504–118.627.579, 76 basesExón 34: 118.628.163–118.628.272, 110 basesExón 35: 118.630.379–118.630.490, 112 basesExón 36: 118.636.346–118.636.412, 67 basesExón 37: 118.638.080–118.638.127, 48 basesExón 38: 118.639.435–118.639.577, 143 basesExón 39: 118.641.190–118.641.305, 116 basesExón 40: 118.643.457–118.643.594, 138 basesExón 41: 118.648.945–118.649.127, 183 basesExón 42: 118.651.964–118.652.077, 114 basesExón 43: 118.654.602–118.654.817, 216 basesExón 44: 118.654.904–118.654.961, 58 basesExón 45: 118.662.686–118.662.792, 107 basesExón 46: 118.671.023–118.671.145, 123 basesExón 47: 118.675.936–118.676.049, 114 basesExón 48: 118.676.591–118.676.737, 147 basesExón 49: 118.680.482–118.680.692, 211 basesExón 50: 118.681.058–118.681.248, 191 basesExón 51: 118.681.694–118.681.794, 101 basesExón 52: 118.683.079–118.683.217, 139 basesExón 53: 118.685.688–118.686.147, 460 bases15101520253035404550535′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,7 kb de los 190,3 kb del gen; 6222 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DOCK11

2

posiciones en DOCK11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 190,3 kb de DOCK11, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DOCK11: dedicator of cytokinesis 11. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dock11

Vancouver

Dante Labs. Gen DOCK11: dedicator of cytokinesis 11 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dock11

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