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Gen

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Resumen

Localización citogenética
3p22.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 38.138.661–38.143.022 (GRCh38)
Exones
5 exones en 4,4 kb
Proteína
296 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000650905.2NM_002468.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Otros errores innatos de la inmunidad

      • Enfermedad por inmunodeficiencia

        Uno de 170 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

    Estructura de MYD88

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica MYD88. MYD88 y 13 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 37.640.842 hasta 38.640.841.Cromosoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9: 37.452.090–37.823.622, hebra directaITGA9CTDSPL: 37.861.832–37.984.469, hebra directaCTDSPLVILL: 37.987.960–38.007.535, hebra directaVILLPLCD1: 38.007.496–38.029.680, hebra inversaPLCD1DLEC1: 38.039.190–38.124.025, hebra directaDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, hebra inversaACAA1MYD88: 38.138.661–38.143.022, hebra directaMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, hebra directaOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, hebra directaSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, hebra directaSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, hebra directaXYLBACVR2B: 38.453.843–38.493.142, hebra directaACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, hebra directaEXOGSCN5A: 38.548.057–38.649.743, hebra inversaSCN5ADiagrama de MYD88: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 38.138.661–38.139.028, 368 basesExón 2: 38.139.864–38.139.998, 135 basesExón 3: 38.140.388–38.140.568, 181 basesExón 4: 38.140.757–38.140.848, 92 basesExón 5: 38.141.132–38.143.022, 1891 bases123455′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,7 kb de los 4,4 kb del gen; 891 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen MYD88

    6

    posiciones en MYD88 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 4,4 kb de MYD88, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a MYD88

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYD88 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen MYD88: MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MYD88: MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myd88

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