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Gen

NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Resumen

Localización citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 42.536.241–42.544.449 (GRCh38)
Exones
6 exones en 8,2 kb
Proteína
743 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
NAG
Transcrito MANE Select
ENST00000225927.7NM_000263.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Mucopolisacaridosis tipo III (síndrome de Sanfilippo)

    • Mucopolisacaridosis tipo III (síndrome de Sanfilippo tipos A, B, C y D)Autosómica recesiva

      La deficiencia de una de cuatro enzimas que degradan el sulfato de heparano (SGSH en el tipo A, NAGLU en el tipo B, HGSNAT en el tipo C, GNS en el tipo D) provoca retraso del habla, hiperactividad, problemas de sueño y pérdida progresiva de habilidades en la infancia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Todavía no existe ningún tratamiento modificador de la enfermedad aprobado; un diagnóstico genético orienta los cuidados de apoyo, las pruebas genéticas familiares y la elegibilidad para ensayos clínicos.

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de NAGLU

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica NAGLU. NAGLU y 44 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 42.040.345 hasta 43.040.344.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42.025.576–42.098.479, hebra inversaZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, hebra inversaC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, hebra inversaKAT2A: 42.113.109–42.121.382, hebra inversa: 42.119.674–42.154.916, hebra inversaHSPB9: 42.122.804–42.123.352, hebra directaHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, hebra inversaRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, hebra inversaKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, hebra inversaHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, hebra inversaGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, hebra inversaSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, hebra directaSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, hebra inversaSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, hebra inversaCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, hebra directaATP6V0A1NAGLU: 42.536.241–42.544.449, hebra directaNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, hebra directaHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, hebra directaCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, hebra directaMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, hebra inversaRETREG3: 42.579.508–42.610.623, hebra inversaTUBG1: 42.609.411–42.615.253, hebra directaTUBG2: 42.659.223–42.667.007, hebra directaTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, hebra inversaPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, hebra inversaCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, hebra directaCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, hebra inversaEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, hebra directaRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, hebra directaVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, hebra directaWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, hebra inversaCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, hebra directaBECN1: 42.809.108–42.833.350, hebra inversaBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, hebra directaAOC2: 42.844.574–42.850.707, hebra directaAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, hebra directaAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, hebra directaG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, hebra inversaAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, hebra inversaPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, hebra inversaPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, hebra directaRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, hebra directaVAT1: 42.999.182–43.025.123, hebra inversaIFI35: 43.006.740–43.014.638, hebra directaRND2: 43.025.210–43.047.509, hebra directaDiagrama de NAGLU: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 63 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 104 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 42.536.241–42.536.655, 415 basesExón 2: 42.537.398–42.537.545, 148 basesExón 3: 42.538.339–42.538.485, 147 basesExón 4: 42.538.670–42.538.755, 86 basesExón 5: 42.540.950–42.541.206, 257 basesExón 6: 42.543.028–42.544.449, 1422 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 8,2 kb del gen; 2232 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NAGLU

262

posiciones en NAGLU donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,2 kb de NAGLU, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NAGLU: N-acetyl-alpha-glucosaminidase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/naglu

Vancouver

Dante Labs. Gen NAGLU: N-acetyl-alpha-glucosaminidase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/naglu

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