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Informe de afecciones · Metabólico

Hipolipoproteinemia (abetalipoproteinemia, enfermedad de Tangier)

Afecciones hereditarias que provocan niveles muy bajos de colesterol LDL o HDL, entre ellas la abetalipoproteinemia, la hipobetalipoproteinemia familiar, la enfermedad por retención de quilomicrones, la enfermedad de Tangier y el déficit de LCAT. Algunas formas interfieren con la absorción de grasas y de vitaminas liposolubles.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 2 enfermedades que analizamos

Hipobetalipoproteinemia

Autosómica recesiva

Incluye la abetalipoproteinemia (MTTP), la hipobetalipoproteinemia familiar (APOB, ANGPTL3) y la enfermedad por retención de quilomicrones (SAR1B). Las formas graves causan malabsorción de grasas y déficit de vitamina E, lo que puede provocar daño en los nervios y en la retina, mientras que las formas leves de portador pueden simplemente reducir el colesterol LDL y aumentar la grasa hepática.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer su condición permite seguir una dieta baja en grasas con dosis altas de vitamina E y de otras vitaminas liposolubles en las formas graves, lo que puede prevenir o limitar el daño en los nervios y en los ojos.

Genes analizados

Incluye 4 subtipos relacionados ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Hipoalfalipoproteinemia

Incluye la enfermedad de Tangier (ABCA1), el déficit de LCAT, incluida la enfermedad del ojo de pez (fish-eye), y el déficit de apolipoproteína A-I (APOA1). Estas afecciones provocan niveles muy bajos de colesterol HDL y pueden derivar en opacidad corneal, enfermedad renal, problemas nerviosos o enfermedad cardiovascular precoz.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer su condición explica los resultados muy bajos de HDL y facilita el seguimiento renal, ocular y cardiovascular.

Genes analizados

Incluye 11 subtipos relacionados ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

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