Trăsătură
Diarrhea
Abnormally increased frequency (usually defined as three or more) loose or watery bowel movements a day.
Rezumat
- Denumit și
- Watery stool, Diarrhoea
- Sistem corporal
- Abnormality of the digestive system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Diarrhea, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu316 de gene asociate cu Diarrhea
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Diarrhea. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAadenosine deaminase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AK2adenylate kinase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ANO1anoctamin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APOA1apolipoprotein A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CD79ACD79a molecule | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CD79BCD79b molecule | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRWD1glutamate rich WD repeat containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPImannose phosphate isomerase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYO1Amyosin IA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PERCC1proline and glutamate rich with coiled coil 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIsucrase-isomaltase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 276 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRACT cell receptor alpha constant | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WNT2BWnt family member 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BLNKB cell linker | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CD4CD4 molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NEUROG3neurogenin 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCF3transcription factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TYMPthymidine phosphorylase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIREautoimmune regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AVParginine vasopressin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD40LGCD40 ligand | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LIG3DNA ligase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MEN1menin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Bmyosin VB | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NGFnerve growth factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFX5regulatory factor X5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SERPING1serpin family G member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRP19signal recognition particle 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STX3syntaxin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCN2transcobalamin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TTRtransthyretin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR1WD repeat domain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD247CD247 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMPKDM1 protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDN3endothelin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXN1forkhead box N1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRTNneurturin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PODXLpodocalyxin like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RNF168ring finger protein 168 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNCAsynuclein alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SP110SP110 nuclear body protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREHtrehalase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| IL10interleukin 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IL12Ainterleukin 12A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MAOAmonoamine oxidase A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| TLR4toll like receptor 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BTDbiotinidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BTKBruton tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD19CD19 molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHcomplement factor H | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHR1complement factor H related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHR3complement factor H related 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CR2complement C3d receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DESdesmin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLAgalactosidase alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ICOSinducible T cell costimulator | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IL6interleukin 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LCTlactase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCM6minichromosome maintenance complex component 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAG1recombination activating 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| RAG2recombination activating 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| RFX6regulatory factor X6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMPRSS15transmembrane serine protease 15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni