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Gen

CYP27A1

cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1

Resumen

Localización citogenética
2q35
Coordenadas
Cromosoma 2: 218.782.147–218.815.293 (GRCh38)
Exones
9 exones en 33,1 kb
Proteína
531 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CTX, CP27
Símbolos anteriores
CYP27
Transcrito MANE Select
ENST00000258415.9NM_000784.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Xantomatosis cerebrotendinosa

    • Autosómica recesiva

      La deficiencia de esterol 27-hidroxilasa provoca diarrea crónica y cataratas en la infancia, xantomas tendinosos y, más adelante, ataxia, espasticidad, deterioro cognitivo y alteraciones de la sustancia blanca.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento con ácido quenodesoxicólico puede prevenir o ralentizar la enfermedad neurológica, especialmente si se inicia pronto.

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CYP27A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CYP27A1. CYP27A1 y 37 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 218.298.720 hasta 219.298.719.Cromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 MbPNKD: 218.269.651–218.347.057, hebra directaPNKDCATIP: 218.356.838–218.369.962, hebra directaCATIPSLC11A1: 218.382.006–218.396.906, hebra directaSLC11A1CTDSP1: 218.397.136–218.405.942, hebra directaCTDSP1VIL1: 218.419.083–218.453.295, hebra directaVIL1USP37: 218.450.251–218.568.768, hebra inversaUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, hebra directaCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, hebra directaPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, hebra inversaZNF142BCS1L: 218.658.764–218.668.759, hebra directaBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, hebra inversaRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, hebra directaSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, hebra directaTTLL4CYP27A1: 218.782.147–218.815.293, hebra directaCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, hebra inversaPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, hebra directaWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, hebra directaWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, hebra directaCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, hebra inversaFEVCRYBA2: 218.990.189–218.994.270, hebra inversaCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, hebra inversaCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, hebra inversaIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, hebra inversaNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, hebra inversaSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, hebra inversaSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, hebra inversaCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, hebra directaZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, hebra directaABCB6: 219.209.765–219.219.012, hebra inversaABCB6: 219.209.772–219.222.738, hebra inversaATG9A: 219.219.380–219.230.383, hebra inversaANKZF1: 219.229.769–219.236.679, hebra directaGLB1L: 219.236.598–219.245.478, hebra inversaGLB1LSTK16: 219.245.212–219.250.339, hebra directaTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, hebra inversaTUBA4B: 219.253.243–219.272.197, hebra directaDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, hebra directaDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, hebra inversaPTPRNDiagrama de CYP27A1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 218.782.147–218.782.437, 291 basesExón 2: 218.809.577–218.809.767, 191 basesExón 3: 218.812.222–218.812.421, 200 basesExón 4: 218.812.552–218.812.749, 198 basesExón 5: 218.812.924–218.813.096, 173 basesExón 6: 218.814.021–218.814.187, 167 basesExón 7: 218.814.380–218.814.458, 79 basesExón 8: 218.814.545–218.814.757, 213 basesExón 9: 218.814.911–218.815.293, 383 bases1595′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 33,1 kb del gen; 1596 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CYP27A1

186

posiciones en CYP27A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,1 kb de CYP27A1, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYP27A1: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyp27a1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP27A1: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyp27a1

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