Intolerancia hereditaria a la fructosa
Autosómica recesiva
Causada por variantes en ALDOB; la ingesta de fructosa, sacarosa o sorbitol puede provocar hipoglucemia, vómitos y daño hepático y renal.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer esta condición permite evitar estrictamente la fructosa, la sacarosa y el sorbitol, incluso en medicamentos y soluciones intravenosas, lo que previene daños.
Genes analizados
También conocida como
Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia
