Condition report · Inmunológico
Enfermedades raras hereditarias en las que la señalización antiviral del interferón del organismo está activada de forma permanente, lo que provoca inflamación de la piel, los vasos sanguíneos, los pulmones, las articulaciones o el cerebro.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Incluido en Premium y Premium + AI
Qué incluye su informe
Autosómica dominante
Inflamación de los vasos sanguíneos pequeños y de los pulmones que comienza en la lactancia, causada por variantes de ganancia de función en STING1; en el tratamiento se utilizan inhibidores de JAK.
Genes analizados
También conocida como
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autosómica dominante
Enfermedad pulmonar con hemorragia o alteraciones intersticiales, artritis e inflamación renal causada por variantes en COPA.
Genes analizados
También conocida como
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Autosómica recesiva
Fiebres recurrentes, lesiones cutáneas, pérdida de tejido adiposo y problemas articulares causados por defectos en el proteasoma (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP y otros).
También conocida como
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; Nakajo-Nishimura syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autosómica recesiva
Una displasia esquelética con autoinmunidad, como lupus o plaquetas bajas, causada por variantes en ACP5.
Genes analizados
También conocida como
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autosómica dominante
Daño en los vasos sanguíneos pequeños del ojo, el cerebro, el riñón y el hígado de inicio en la edad adulta, causado por variantes específicas de TREX1.
Genes analizados
También conocida como
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; grand-Kaine-fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autosómica recesiva
Inflamación cerebral grave y calcificación de inicio en la lactancia, que se asemeja a una infección congénita, causadas por la deficiencia de USP18.
Genes analizados
También conocida como
PTORCH2
Recesiva ligada al cromosoma X
Pigmentación cutánea en red en varones con inflamación pulmonar, ocular e intestinal, causada por variantes en POLA1.
Genes analizados
También conocida como
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autosómica dominante
Anomalías dentales, calcificación de la aorta y de las válvulas cardíacas, y alteraciones óseas causadas por variantes de ganancia de función en IFIH1.
Genes analizados
También conocida como
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autosómica dominante
Una forma más leve del síndrome de Singleton-Merten causada por variantes en DDX58 (RIG-I).
Genes analizados
También conocida como
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Autosómica dominante
Lesiones cutáneas dolorosas inducidas por el frío en los dedos de las manos y de los pies, las orejas y la nariz, que comienzan en la infancia y están causadas por variantes en TREX1 o SAMHD1.
Genes analizados
También conocida como
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
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