Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Informe de afecciones · Inmunológico

Ganancia de función de STAT1 y STAT3

Afecciones causadas por una actividad excesiva de las proteínas de señalización STAT1 o STAT3. La ganancia de función de STAT3 provoca autoinmunidad multisistémica de inicio temprano, y la ganancia de función de STAT1 provoca autoinmunidad, enfermedad endocrina e infecciones, incluida la candidiasis crónica, que también se trata en el informe de Candidiasis mucocutánea crónica.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido en Premium y Premium + AI

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium

Las 2 enfermedades que analizamos

Enfermedad por ganancia de función de STAT3

Autosómica dominante

Autoinmunidad de inicio temprano que afecta al intestino, la sangre, las glándulas endocrinas y los pulmones, con linfoproliferación y retraso del crecimiento, causada por un cambio activador en STAT3.

Qué cambia un diagnóstico

Los inhibidores de JAK y el bloqueo de IL-6 pueden controlar la enfermedad, y un diagnóstico genético orienta la elección del tratamiento.

Genes analizados

También conocida como

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

MONDO:0014414OMIM 615952Orphanet 438159MedGen 863232

Enfermedad por ganancia de función de STAT1 con autoinmunidad

Autosómica dominante

Enteropatía, autoinmunidad endocrina, infecciones bacterianas y fúngicas y talla baja causadas por un cambio activador en STAT1.

Qué cambia un diagnóstico

Los inhibidores de JAK pueden controlar los síntomas, y se aconseja la vigilancia de aneurismas e infecciones.

Genes analizados

También conocida como

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C

MONDO:0013599OMIM 614162Orphanet 391487MedGen 481620

Otros conditions de inmunológico

Todas las condiciones →

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.

Desde 449 $

Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium