Deficiencia de lipasa ácida lisosomal (enfermedad de Wolman y enfermedad por depósito de ésteres de colesterilo)
Autosómica recesiva
La acumulación de ésteres de colesterilo y triglicéridos provoca hígado agrandado, hígado graso y fibrosis, colesterol LDL elevado y aterosclerosis temprana; la forma infantil también causa malabsorción y calcificación suprarrenal.
Qué cambia un diagnóstico
Está disponible la terapia de sustitución enzimática (sebelipasa alfa), y la afección puede confundirse con la enfermedad del hígado graso o con la hipercolesterolemia familiar.
Genes analizados
También conocida como
LAL deficiency
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- cholesteryl ester storage disease
- Wolman disease
