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Gen

AK2

adenylate kinase 2

Resumen

Localización citogenética
1p35.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 33.007.986–33.036.883 (GRCh38)
Exones
6 exones en 28,9 kb
Proteína
239 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000672715.1NM_001625.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Inmunodeficiencia combinada grave

    • Autosómica recesiva

      La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco comunes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo que da lugar a infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso en el desarrollo físico. Se clasifican según su fenotipo inmunológico en SCID con ausencia de linfocitos T y presencia de linfocitos B (SCID T-B+) o SCID con ausencia de ambos tipos celulares (SCID T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas clínicas, con presencia o ausencia de células natural killer (NK).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de AK2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica AK2. AK2 y 19 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 32.522.435 hasta 33.522.434.Cromosoma 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb: 32.465.057–32.600.792, hebra directaZBTB8A: 32.539.134–32.605.941, hebra directaZBTB8ATSLIG1: 32.599.890–32.651.011, hebra inversaTSLIG1RBBP4: 32.651.043–32.705.899, hebra directaRBBP4SYNC: 32.679.412–32.703.596, hebra inversaSYNCNHSL3: 32.741.696–32.774.970, hebra directaNHSL3YARS1: 32.774.776–32.818.031, hebra inversaYARS1S100PBP: 32.816.408–32.858.879, hebra directaS100PBPFNDC5: 32.862.268–32.872.482, hebra inversaFNDC5HPCA: 32.881.498–32.898.441, hebra directaHPCATMEM54: 32.894.593–32.901.440, hebra inversaTMEM54RNF19B: 32.929.036–32.964.938, hebra inversaRNF19BAK2: 33.007.986–33.036.883, hebra inversaAK2AZIN2: 33.081.104–33.123.492, hebra directaAZIN2TRIM62: 33.145.399–33.182.092, hebra inversaTRIM62ZNF362: 33.256.273–33.300.719, hebra directaZNF362A3GALT2: 33.306.766–33.321.098, hebra inversaA3GALT2PHC2: 33.321.755–33.431.095, hebra inversaPHC2ZSCAN20: 33.472.467–33.501.643, hebra directaZSCAN20CSMD2: 33.513.998–34.165.842, hebra inversaCSMD2Diagrama de AK2: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 33.007.986–33.013.402, 5417 basesExón 5: 33.014.522–33.014.594, 73 basesExón 4: 33.021.367–33.021.461, 95 basesExón 3: 33.021.593–33.021.703, 111 basesExón 2: 33.024.442–33.024.567, 126 basesExón 1: 33.036.736–33.036.883, 148 bases64215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 28,9 kb del gen; 720 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AK2

23

posiciones en AK2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (8,7 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 28,9 kb de AK2, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AK2: adenylate kinase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ak2

Vancouver

Dante Labs. Gen AK2: adenylate kinase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ak2

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