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Gen

PERCC1

proline and glutamate rich with coiled coil 1

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 1.431.078–1.434.441 (GRCh38)
Exones
2 exones en 3,4 kb
Proteína
267 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000640283.2NM_001365310.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PERCC1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PERCC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica PERCC1. PERCC1 y 35 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 932.760 hasta 1.932.759.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbLMF1: 853.618–981.318, hebra inversaLMF1SOX8: 981.444–986.979, hebra directaSOX8SSTR5: 1.063.867–1.081.470, hebra directaSSTR5C1QTNF8: 1.088.226–1.099.401, hebra inversaC1QTNF8CACNA1H: 1.153.099–1.224.169, hebra directaCACNA1HTPSG1: 1.221.651–1.225.793, hebra inversaTPSG1TPSB2: 1.227.272–1.233.725, hebra inversaTPSB2TPSAB1: 1.239.266–1.242.555, hebra directaTPSAB1TPSD1: 1.256.059–1.259.008, hebra directaTPSD1UBE2I: 1.291.357–1.327.018, hebra directaUBE2IBAIAP3: 1.333.638–1.349.439, hebra directaBAIAP3TSR3: 1.349.236–1.351.898, hebra inversaTSR3GNPTG: 1.351.924–1.365.737, hebra directaGNPTGUNKL: 1.363.205–1.414.751, hebra inversaUNKLUQCC4: 1.419.752–1.420.756, hebra inversaUQCC4PERCC1: 1.431.078–1.434.441, hebra directaPERCC1CCDC154: 1.434.383–1.444.556, hebra inversaCCDC154CLCN7: 1.444.934–1.475.104, hebra inversaCLCN7PTX4: 1.485.886–1.488.981, hebra inversaPTX4TELO2: 1.493.329–1.512.551, hebra directaTELO2IFT140: 1.510.427–1.612.082, hebra inversaIFT140TMEM204: 1.528.674–1.555.580, hebra directaTMEM204CRAMP1: 1.612.337–1.677.908, hebra directaCRAMP1: 1.632.259–1.686.715, hebra directaJPT2: 1.678.256–1.702.859, hebra directaJPT2MAPK8IP3: 1.706.166–1.770.374, hebra directaMAPK8IP3NME3: 1.770.317–1.771.746, hebra inversaNME3MRPS34: 1.771.889–1.773.487, hebra inversaMRPS34EME2: 1.772.283–1.781.708, hebra directaEME2SPSB3: 1.776.710–1.793.700, hebra inversaNUBP2: 1.782.932–1.789.189, hebra directaIGFALS: 1.790.227–1.794.971, hebra inversaHAGH: 1.795.620–1.827.187, hebra inversaFAHD1: 1.826.967–1.842.053, hebra directaFAHD1MEIOB: 1.833.986–1.884.294, hebra inversaMEIOBHS3ST6: 1.911.475–1.918.415, hebra inversaHS3ST6Diagrama de PERCC1: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1.431.078–1.431.108, 31 basesExón 2: 1.432.547–1.434.441, 1895 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 3,4 kb del gen; 804 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PERCC1

3

posiciones en PERCC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,4 kb de PERCC1, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PERCC1: proline and glutamate rich with coiled coil 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/percc1

Vancouver

Dante Labs. Gen PERCC1: proline and glutamate rich with coiled coil 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/percc1

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