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Informe de afecciones · Neurológico
Trastorno hereditario de la producción de ácidos biliares causado por alteraciones en el gen CYP27A1. El colestanol se acumula en el cerebro, los tendones y el cristalino, lo que provoca diarrea y cataratas en la infancia y problemas neurológicos más adelante. Es tratable.
Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.
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Pedir con PremiumAutosómica recesiva
La deficiencia de esterol 27-hidroxilasa provoca diarrea crónica y cataratas en la infancia, xantomas tendinosos y, más adelante, ataxia, espasticidad, deterioro cognitivo y alteraciones de la sustancia blanca.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento con ácido quenodesoxicólico puede prevenir o ralentizar la enfermedad neurológica, especialmente si se inicia pronto.
Genes analizados
También conocida como
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.
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