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Gen

AKR1D1

aldo-keto reductase family 1 member D1

Resumen

Localización citogenética
7q33
Coordenadas
Cromosoma 7: 138.076.459–138.118.305 (GRCh38)
Exones
9 exones en 41,8 kb
Proteína
326 aminoácidos
Símbolos anteriores
SRD5B1
Transcrito MANE Select
ENST00000242375.8NM_005989.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún AKR1D1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de AKR1D1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica AKR1D1. AKR1D1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 137.597.382 hasta 138.597.381.Cromosoma 77q33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbDGKI: 137.381.037–137.847.092, hebra inversaDGKICREB3L2: 137.874.979–138.002.119, hebra inversaCREB3L2AKR1D1: 138.076.459–138.118.305, hebra directaAKR1D1TRIM24: 138.460.193–138.590.023, hebra directaTRIM24SVOPL: 138.594.285–138.701.382, hebra inversaSVOPLDiagrama de AKR1D1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 138.076.459–138.076.611, 153 basesExón 2: 138.088.601–138.088.768, 168 basesExón 3: 138.091.768–138.091.884, 117 basesExón 4: 138.097.866–138.097.943, 78 basesExón 5: 138.105.307–138.105.429, 123 basesExón 6: 138.106.608–138.106.717, 110 basesExón 7: 138.107.415–138.107.580, 166 basesExón 8: 138.113.690–138.113.772, 83 basesExón 9: 138.116.620–138.118.305, 1686 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 41,8 kb del gen; 981 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AKR1D1

19

posiciones en AKR1D1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 41,8 kb de AKR1D1, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Rasgos asociados a AKR1D1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AKR1D1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AKR1D1: aldo-keto reductase family 1 member D1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/akr1d1

Vancouver

Dante Labs. Gen AKR1D1: aldo-keto reductase family 1 member D1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/akr1d1

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