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Gen

CPT1A

carnitine palmitoyltransferase 1A

Resumen

Localización citogenética
11q13.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 68.754.883–68.841.916 (GRCh38)
Exones
19 exones en 87 kb
Proteína
773 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CPT1-L, L-CPT1
Símbolos anteriores
CPT1
Transcrito MANE Select
ENST00000265641.10NM_001876.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la carnitina

    • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1AAutosómica recesiva

      Causado por variantes en CPT1A, que pueden provocar episodios de hipoglucemia y disfunción hepática en niños pequeños, normalmente desencadenados por el ayuno o una enfermedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite evitar el ayuno y administrar glucosa con prontitud durante una enfermedad.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CPT1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CPT1A. CPT1A y 12 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 68.298.400 hasta 69.298.399.Cromosoma 1111q13.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2568,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbLRP5: 68.312.430–68.449.275, hebra directaLRP5PPP6R3: 68.460.475–68.615.343, hebra directaPPP6R3GAL: 68.683.020–68.691.205, hebra directaGALTESMIN: 68.705.313–68.751.569, hebra inversaTESMINCPT1A: 68.754.883–68.841.916, hebra inversaCPT1AMRPL21: 68.862.382–68.903.841, hebra inversaMRPL21IGHMBP2: 68.903.863–68.940.602, hebra directaIGHMBP2MRGPRD: 68.980.021–68.980.986, hebra inversaMRGPRDMRGPRF: 69.004.376–69.014.407, hebra inversaMRGPRFTPCN2: 69.048.844–69.136.317, hebra directaTPCN2: 69.072.915–69.162.440, hebra directaSMIM38: 69.155.478–69.162.440, hebra directaSMIM38MYEOV: 69.294.114–69.341.682, hebra directaMYEOVDiagrama de CPT1A: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 68.754.883–68.757.730, 2848 basesExón 18: 68.759.569–68.759.661, 93 basesExón 17: 68.760.225–68.760.338, 114 basesExón 16: 68.761.535–68.761.687, 153 basesExón 15: 68.762.627–68.762.761, 135 basesExón 14: 68.773.265–68.773.429, 165 basesExón 13: 68.775.316–68.775.432, 117 basesExón 12: 68.780.640–68.780.745, 106 basesExón 11: 68.781.771–68.781.959, 189 basesExón 10: 68.784.815–68.785.010, 196 basesExón 9: 68.793.315–68.793.402, 88 basesExón 8: 68.794.804–68.794.911, 108 basesExón 7: 68.796.856–68.796.933, 78 basesExón 6: 68.799.218–68.799.355, 138 basesExón 5: 68.804.000–68.804.101, 102 basesExón 4: 68.807.467–68.807.638, 172 basesExón 3: 68.812.437–68.812.576, 140 basesExón 2: 68.815.334–68.815.487, 154 basesExón 1: 68.841.775–68.841.916, 142 bases191510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 87 kb del gen; 2322 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CPT1A

173

posiciones en CPT1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 87 kb de CPT1A, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cpt1a

Vancouver

Dante Labs. Gen CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cpt1a

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