Síndrome linfoproliferativo autoinmune
Agrandamiento crónico de los ganglios linfáticos y del bazo, citopenias autoinmunes y aumento de las células T doble negativas, causados por cambios en FAS, FASLG, CASP10 y otros genes de la apoptosis relacionados.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico permite el uso de sirolimus u otro tratamiento inmunosupresor para las citopenias, evitar una esplenectomía innecesaria, vigilar el posible desarrollo de linfoma y realizar pruebas genéticas a los familiares.
También conocida como
ALPS; ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome); autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant; Canale-Smith syndrome; FAS deficiency
Incluye 9 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2A
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4
- autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III caused by mutation in PRKCD
- Castleman-Kojima disease
- FAS-related autoimmune lymphoproliferative immune disorder
- type 3 autoimmune lymphoproliferative syndrome
