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Gen

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Resumen

Localización citogenética
10p13
Coordenadas
Cromosoma 10: 14.904.613–14.954.096 (GRCh38)
Exones
14 exones en 49,5 kb
Proteína
692 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Símbolos anteriores
SCIDA
Transcrito MANE Select
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Inmunodeficiencia combinada grave

    • Autosómica recesiva

      La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco comunes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo que da lugar a infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso en el desarrollo físico. Se clasifican según su fenotipo inmunológico en SCID con ausencia de linfocitos T y presencia de linfocitos B (SCID T-B+) o SCID con ausencia de ambos tipos celulares (SCID T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas clínicas, con presencia o ausencia de células natural killer (NK).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de DCLRE1C

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica DCLRE1C. DCLRE1C y 12 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 14.429.355 hasta 15.429.354.Cromosoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13.643.706–14.462.142, hebra inversaFRMD4AFAM107B: 14.518.557–14.774.897, hebra inversaFAM107BCDNF: 14.817.775–14.838.575, hebra inversaCDNFHSPA14: 14.838.164–14.871.852, hebra directaHSPA14MSANTD7: 14.838.164–14.846.999, hebra directaMSANTD7SUV39H2: 14.878.323–14.906.331, hebra directaSUV39H2DCLRE1C: 14.904.613–14.954.096, hebra inversaDCLRE1CMEIG1: 14.954.190–14.988.050, hebra directaMEIG1OLAH: 15.032.227–15.073.853, hebra directaOLAHACBD7: 15.073.038–15.088.802, hebra inversaACBD7RPP38: 15.097.073–15.139.818, hebra directaRPP38NMT2: 15.102.584–15.168.724, hebra inversaNMT2FAM171A1: 15.211.324–15.371.309, hebra inversaFAM171A1Diagrama de DCLRE1C: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 14: 53 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 14.904.613–14.909.330, 4718 bases. 1 variante con una página en el exón 14. VerlasExón 13: 14.919.738–14.919.832, 95 bases. 1 variante con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 14.922.981–14.923.069, 89 basesExón 11: 14.926.843–14.926.897, 55 basesExón 10: 14.928.016–14.928.152, 137 basesExón 9: 14.932.854–14.932.955, 102 basesExón 8: 14.934.380–14.934.520, 141 bases. 2 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 14.934.703–14.934.775, 73 bases. 1 variante con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 14.935.463–14.935.564, 102 bases. 2 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 14.936.538–14.936.593, 56 bases. 3 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 14.939.810–14.939.869, 60 basesExón 3: 14.945.105–14.945.189, 85 bases. 4 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 14.949.036–14.949.087, 52 bases. 1 variante con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 14.953.902–14.954.096, 195 bases. 5 variantes con una página en el exón 1. Verlas141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 49,5 kb del gen; 2079 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DCLRE1C

149

posiciones en DCLRE1C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

58 de ellas (39 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (7 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 49,5 kb de DCLRE1C, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.

Variantes con una página (22)

Las variantes de DCLRE1C con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A28Pc.82G>CExón 114.953.929Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.109+1G>TIntrón 114.953.901Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.161+2T>GIntrón 214.949.034Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C116Rc.346T>CExón 514.936.554Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D136Nc.406G>AExón 614.935.521Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G118Xc.352G>TExón 514.936.548Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G135Ec.404G>AExón 614.935.523Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
H35Dc.103C>GExón 114.953.908Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
I16Tc.47T>CExón 114.953.964Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L47Xc.140T>AExón 214.949.057Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 22 variantes de DCLRE1C →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DCLRE1C: DNA cross-link repair 1C. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. Gen DCLRE1C: DNA cross-link repair 1C [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dclre1c

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