Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Resumen

Localización citogenética
Xp21.2
Coordenadas
Cromosoma X: 30.304.206–30.309.390 (GRCh38)
Exones
2 exones en 5,2 kb
Proteína
470 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
DAX1, AHCH
Símbolos anteriores
AHC, DSS
Transcrito MANE Select
ENST00000378970.5NM_000475.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Deficiencia familiar de glucocorticoides

    • Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma XRecesiva ligada al cromosoma X

      Glándulas suprarrenales poco desarrolladas que causan insuficiencia suprarrenal en la lactancia o la infancia, y posteriormente hipogonadismo hipogonadotrópico, causado por variantes en NR0B1.

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de NR0B1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica NR0B1. NR0B1 y 7 genes cercanos en el cromosoma X, desde 29.806.798 hasta 30.806.797.Cromosoma XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1: 28.587.123–29.958.600, hebra directaIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, hebra directaMAGEB2MAGEB3: 30.230.657–30.237.495, hebra directaMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, hebra directaMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, hebra directaMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.390, hebra inversaNR0B1TASL: 30.557.703–30.577.921, hebra inversaTASLGK: 30.653.336–30.733.182, hebra directaGKDiagrama de NR0B1: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 56 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 30.304.206–30.304.823, 618 basesExón 1: 30.308.196–30.309.390, 1195 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 5,2 kb del gen; 1413 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NR0B1

71

posiciones en NR0B1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,2 kb de NR0B1, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a NR0B1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NR0B1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NR0B1: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. Gen NR0B1: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nr0b1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test