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Informe de afecciones · Nutrición

Malabsorción de glucosa y galactosa

Un defecto congénito en el transporte de monosacáridos causado por mutaciones en el gen SLC5A1, que codifica el cotransportador de sodio-glucosa SGLT1.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Autosómica recesiva

Genes analizados

También conocida como

carbohydrate intolerance of glucose galactose; Complex carbohydrate intolerance; GGM; glucose galactose malabsorption deficiency; glucose/galactose malabsorption; SGLT1 deficiency

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • glucose intolerance
MONDO:0011731OMIM 606824Orphanet 35710MedGen 78647

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