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Gen

APOA1

apolipoprotein A1

Resumen

Localización citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 116.835.751–116.837.622 (GRCh38)
Exones
4 exones en 1,9 kb
Proteína
267 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000236850.5NM_000039.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Amiloidosis hereditaria

    • Autosómica dominante

      La amiloidosis hereditaria hace referencia a un grupo de afecciones genéticas que constituyen uno de los subtipos de amiloidosis. Se caracteriza por el depósito de una proteína anómala llamada amiloide en diversos órganos del cuerpo donde no debería estar, lo que altera la estructura y la función de sus tejidos. En la amiloidosis hereditaria, los depósitos de amiloide se localizan con mayor frecuencia en los tejidos del corazón, los riñones y el sistema nervioso. Aunque los síntomas pueden manifestarse en la infancia, la mayoría de las personas no los experimentan hasta la edad adulta. Existen numerosos tipos de amiloidosis hereditaria asociados a diferentes mutaciones genéticas y proteínas anómalas. El tipo más común es la amiloidosis por transtiretina (ATTR), una enfermedad en la que los depósitos de amiloide están formados principalmente por la proteína transtiretina, producida en el hígado. Otros ejemplos de amiloidosis hereditaria incluyen, entre otros, la amiloidosis por apolipoproteína AI (A ApoAI), por gelsolina (A Gel), por lisozima (A Lys), por cistatina C (A Cys), por la cadena Aα del fibrinógeno (A Fib) y por apolipoproteína AII (A ApoAII).

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tafamidis (estabilizador cinético), patisirán (ARNi), vutrisirán (ARNi), inotersén (antisentido), trasplante hepático

  • Hipolipoproteinemias hereditarias

    • Hipoalfalipoproteinemia

      Incluye la enfermedad de Tangier (ABCA1), el déficit de LCAT, incluida la enfermedad del ojo de pez (fish-eye), y el déficit de apolipoproteína A-I (APOA1). Estas afecciones provocan niveles muy bajos de colesterol HDL y pueden derivar en opacidad corneal, enfermedad renal, problemas nerviosos o enfermedad cardiovascular precoz.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su condición explica los resultados muy bajos de HDL y facilita el seguimiento renal, ocular y cardiovascular.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de APOA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica APOA1. APOA1 y 13 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 116.336.687 hasta 117.336.686.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116.748.170–116.773.039, hebra inversaBUD13ZPR1: 116.773.799–116.788.477, hebra inversaZPR1APOA5: 116.789.014–116.793.026, hebra inversaAPOA5APOA4: 116.820.700–116.823.427, hebra inversaAPOA4APOC3: 116.827.019–116.835.254, hebra directaAPOC3APOA1: 116.835.751–116.837.622, hebra inversaAPOA1SIK3: 116.843.402–117.098.463, hebra inversaSIK3PAFAH1B2: 117.144.278–117.176.894, hebra directaPAFAH1B2SIDT2: 117.178.730–117.197.452, hebra directaSIDT2TAGLN: 117.197.509–117.207.464, hebra directaTAGLNPCSK7: 117.202.588–117.232.628, hebra inversaPCSK7RNF214: 117.232.154–117.287.429, hebra directaRNF214BACE1: 117.285.232–117.316.291, hebra inversaBACE1CEP164: 117.314.557–117.413.616, hebra directaCEP164Diagrama de APOA1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 116.835.751–116.836.411, 661 basesExón 3: 116.837.001–116.837.157, 157 basesExón 2: 116.837.345–116.837.407, 63 basesExón 1: 116.837.605–116.837.622, 18 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,9 kb de los 1,9 kb del gen; 804 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen APOA1

7

posiciones en APOA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1,9 kb de APOA1, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen APOA1: apolipoprotein A1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/apoa1

Vancouver

Dante Labs. Gen APOA1: apolipoprotein A1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/apoa1

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