Metahemoglobinemia hereditaria
Niveles elevados de metahemoglobina desde el nacimiento, causados por variantes recesivas en CYB5R3 o CYB5A o por variantes dominantes de hemoglobina M en los genes de la globina; la deficiencia de CYB5R3 de tipo II también provoca problemas graves del desarrollo.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer esta condición ayuda a explicar una cianosis inexplicada y a evitar medicamentos que elevan la metahemoglobina, como dapsona, benzocaína y nitritos; el azul de metileno trata las formas enzimáticas, pero no debe administrarse a personas con deficiencia de G6PD.
También conocida como
autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia
Incluye 5 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- hemoglobin M disease
- methemoglobin reductase deficiency
- methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
- methemoglobinemia type 4
- methemoglobinemia, alpha type
