Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

C4A

complement C4A (Chido/Rodgers blood group)

Resumen

Localización citogenética
6p21.33
Coordenadas
Cromosoma 6: 31.982.057–32.002.681 (GRCh38)
Exones
41 exones en 20,6 kb
Proteína
1744 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CPAMD2, C4S, CO4, C4, C4A3, C4A2, C4A4, C4A6, C4B, RG
Transcrito MANE Select
ENST00000428956.7NM_007293.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Deficiencias hereditarias del complemento y de la properdina

    • Deficiencia del complemento de la vía clásica temprana (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosómica recesiva

      Deficiencias de los componentes tempranos de la vía clásica del complemento, asociadas a enfermedad autoinmune de tipo lupus y a algunas infecciones bacterianas.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer el diagnóstico favorece la detección temprana de la enfermedad autoinmune y una vacunación adecuada.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de C4A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica C4A. C4A y 70 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 31.492.369 hasta 32.492.368.Cromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31.494.881–31.511.124, hebra directaMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, hebra directaDDX39B: 31.530.217–31.542.451, hebra inversaDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, hebra inversaATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, hebra inversaNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, hebra directaLTA: 31.572.054–31.574.324, hebra directaLTATNF: 31.575.558–31.578.336, hebra directaLTB: 31.580.525–31.582.522, hebra inversaLST1: 31.581.065–31.588.911, hebra directaLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, hebra inversaNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, hebra directaAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, hebra directaPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, hebra directa: 31.623.874–31.625.499, hebra directaBAG6: 31.638.543–31.652.747, hebra inversaAPOM: 31.652.416–31.658.214, hebra directaC6orf47: 31.658.298–31.660.778, hebra inversaGPANK1: 31.661.228–31.666.283, hebra inversaCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, hebra directa: 31.666.102–31.673.546, hebra directaLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, hebra directaLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, hebra inversaLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, hebra inversaLY6G6F: 31.706.863–31.710.801, hebra directaLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, hebra directaLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, hebra directaLY6G6DMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, hebra directaLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, hebra inversaDDAH2: 31.726.586–31.730.617, hebra inversaCLIC1: 31.730.579–31.740.558, hebra inversaMSH5: 31.739.677–31.762.678, hebra directaMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, hebra directaSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, hebra directaVWA7: 31.765.590–31.777.328, hebra inversaVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, hebra inversaLSM2: 31.797.019–31.806.992, hebra inversaLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, hebra inversaHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, hebra directaHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, hebra directaHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, hebra inversaNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, hebra inversaSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, hebra inversaEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, hebra directaC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, hebra inversaZBTB12: 31.927.698–31.952.048, hebra directaCFB: 31.945.650–31.952.086, hebra directaNELFE: 31.952.087–31.959.079, hebra inversaSKIC2: 31.959.025–31.969.852, hebra directaSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, hebra inversaDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, hebra directaWHR1C4A: 31.982.057–32.002.681, hebra directaC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, hebra directaC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, hebra directaCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, hebra inversaTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, hebra inversaATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, hebra inversaFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, hebra directaPRRT1: 32.147.292–32.153.083, hebra inversaPRRT1: 32.150.495–32.154.373, hebra inversaPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, hebra directaEGFL8: 32.163.918–32.171.980, hebra directaAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, hebra inversaRNF5: 32.178.391–32.184.769, hebra directaAGER: 32.180.963–32.184.365, hebra inversaPBX2: 32.184.733–32.190.278, hebra inversaGPSM3: 32.190.766–32.195.523, hebra inversaNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, hebra inversaNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, hebra inversaTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, hebra inversaBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, hebra directaHLA-DRADiagrama de C4A: 41 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 31.982.057–31.982.172, 116 basesExón 2: 31.982.305–31.982.503, 199 basesExón 3: 31.982.718–31.982.919, 202 basesExón 4: 31.983.129–31.983.199, 71 basesExón 5: 31.983.278–31.983.366, 89 basesExón 6: 31.983.585–31.983.667, 83 basesExón 7: 31.983.838–31.983.934, 97 basesExón 8: 31.984.073–31.984.178, 106 basesExón 9: 31.984.276–31.984.408, 133 basesExón 10: 31.991.192–31.991.307, 116 basesExón 11: 31.991.407–31.991.586, 180 basesExón 12: 31.991.732–31.991.914, 183 basesExón 13: 31.992.047–31.992.232, 186 basesExón 14: 31.992.386–31.992.544, 159 basesExón 15: 31.992.796–31.992.922, 127 basesExón 16: 31.993.090–31.993.164, 75 basesExón 17: 31.993.425–31.993.622, 198 basesExón 18: 31.993.714–31.993.825, 112 basesExón 19: 31.993.916–31.993.986, 71 basesExón 20: 31.994.245–31.994.384, 140 basesExón 21: 31.994.498–31.994.707, 210 basesExón 22: 31.994.952–31.995.003, 52 basesExón 23: 31.995.105–31.995.194, 90 basesExón 24: 31.995.330–31.995.539, 210 basesExón 25: 31.995.719–31.995.794, 76 basesExón 26: 31.995.955–31.996.111, 157 basesExón 27: 31.996.207–31.996.323, 117 basesExón 28: 31.996.429–31.996.600, 172 basesExón 29: 31.996.829–31.997.061, 233 basesExón 30: 31.997.144–31.997.311, 168 basesExón 31: 31.997.705–31.997.764, 60 basesExón 32: 31.998.814–31.998.907, 94 basesExón 33: 31.999.005–31.999.191, 187 basesExón 34: 31.999.306–31.999.396, 91 basesExón 35: 31.999.487–31.999.561, 75 basesExón 36: 32.001.053–32.001.155, 103 basesExón 37: 32.001.321–32.001.410, 90 basesExón 38: 32.001.496–32.001.594, 99 basesExón 39: 32.001.777–32.001.860, 84 basesExón 40: 32.002.123–32.002.255, 133 basesExón 41: 32.002.399–32.002.681, 283 bases125415′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 20,6 kb del gen; 5235 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen C4A: complement C4A (Chido/Rodgers blood group). Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/c4a

Vancouver

Dante Labs. Gen C4A: complement C4A (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/c4a

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test