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Gen

SP110

SP110 nuclear body protein

Resumen

Localización citogenética
2q37.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 230.165.186–230.219.984 (GRCh38)
Exones
19 exones en 54,8 kb
Proteína
713 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
IFI41, IFI75
Transcrito MANE Select
ENST00000258381.11NM_080424.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad veno-oclusiva hepática con inmunodeficiencia (VODI)

    • Enfermedad veno-oclusiva hepática con inmunodeficienciaAutosómica recesiva

      Una inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de anticuerpos y obstrucción de las venas hepáticas, que conduce a infecciones graves e insuficiencia hepática si no se trata.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento temprano con terapia de sustitución de anticuerpos y el tratamiento preventivo contra la infección por Pneumocystis pueden salvar la vida.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SP110

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SP110. SP110 y 7 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 229.692.585 hasta 230.692.584.Cromosoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3229,8 Mb230 Mb230,2 Mb230,4 Mb230,6 MbDNER: 229.357.519–229.714.586, hebra inversaDNERTRIP12: 229.763.835–229.923.239, hebra inversaTRIP12FBXO36: 229.922.302–230.014.512, hebra directaFBXO36SLC16A14: 230.034.974–230.069.004, hebra inversaSLC16A14SP110: 230.165.186–230.219.984, hebra inversaSP110SP140: 230.203.110–230.316.577, hebra directaSP140SP140L: 230.326.762–230.407.086, hebra directaSP140LSP100: 230.414.871–230.545.700, hebra directaSP100Diagrama de SP110: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 230.165.186–230.169.237, 4052 basesExón 18: 230.170.621–230.170.761, 141 basesExón 17: 230.171.696–230.171.767, 72 basesExón 16: 230.172.066–230.172.174, 109 basesExón 15: 230.172.844–230.172.959, 116 basesExón 14: 230.177.538–230.177.680, 143 basesExón 13: 230.178.157–230.178.255, 99 basesExón 12: 230.183.572–230.183.640, 69 basesExón 11: 230.185.994–230.186.143, 150 basesExón 10: 230.200.885–230.200.965, 81 basesExón 9: 230.202.579–230.202.728, 150 basesExón 8: 230.207.991–230.208.059, 69 basesExón 7: 230.209.931–230.210.008, 78 basesExón 6: 230.211.470–230.211.553, 84 basesExón 5: 230.212.347–230.212.430, 84 basesExón 4: 230.212.761–230.213.027, 267 basesExón 3: 230.214.950–230.215.118, 169 basesExón 2: 230.216.781–230.216.928, 148 basesExón 1: 230.219.874–230.219.984, 111 bases191816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,2 kb de los 54,8 kb del gen; 2142 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SP110

39

posiciones en SP110 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 54,8 kb de SP110, incluidos los intrones, y no solo los 6,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SP110: SP110 nuclear body protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sp110

Vancouver

Dante Labs. Gen SP110: SP110 nuclear body protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sp110

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