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Gen

CYP7B1

cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1

Resumen

Localización citogenética
8q12.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 64.590.851–64.798.737 (GRCh38)
Exones
6 exones en 207,9 kb
Proteína
506 aminoácidos
Símbolos anteriores
SPG5A
Transcrito MANE Select
ENST00000310193.4NM_004820.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de CYP7B1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica CYP7B1. CYP7B1 y 1 gen cercano en el cromosoma 8, desde 64.194.794 hasta 65.194.793.Cromosoma 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.364,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbBHLHE22: 64.580.365–64.583.627, hebra directaBHLHE22CYP7B1: 64.590.851–64.798.737, hebra inversaCYP7B1Diagrama de CYP7B1: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 6: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 64.590.851–64.596.929, 6079 basesExón 5: 64.604.682–64.604.857, 176 basesExón 4: 64.615.026–64.615.232, 207 basesExón 3: 64.615.691–64.616.281, 591 basesExón 2: 64.624.403–64.624.539, 137 basesExón 1: 64.798.466–64.798.737, 272 bases64215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 7,5 kb de los 207,9 kb del gen; 1521 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen CYP7B1

    40

    posiciones en CYP7B1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 207,9 kb de CYP7B1, incluidos los intrones, y no solo los 7,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CYP7B1: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyp7b1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CYP7B1: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyp7b1

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